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Acromatopsia (gene CNGA3, NGS)
Acromatopsia (gene CNGB3, NGS)
Acromatopsia (gene GNAT2, NGS)
Acromatopsia (gene PDE6C, NGS)
Acromatopsia (gene PDE6H, NGS)
Acromatopsia (painel de 38 genes, NGS)
Acromatopsia, Mutação c.1148delC Gene CNGB3
Adenocarcinoma de Pulmão, Gliobastoma, Cancro de Ovário, Cancro Gástrico (gene ERBB2, NGS)
Adrenoleucodistrofia (gene ABCD1, NGS)
Agamaglobulinemia Ligada ao X (gene BTK, NGS)
Agenesia Renal (gene ITGA8, NGS)
Albinismo Formas Isoladas e Sindrómicas (painel de 18 genes, NGS)
Albinismo Ocular tipo 1 (gene GPR143, NGS)
Albinismo Oculocutâneo tipo 1 (gene TYR, NGS)
Albinismo Oculocutâneo tipo 2 (gene MITF, NGS)
Albinismo Oculocutâneo tipo 2 (gene OCA2, NGS)
Alcaptonúria (gene HGD, NGS)
Alfa 1 Antitripsina Sérica (Genotipo) (PCR)
Alfa-1-Antitripsina, Deficiencia (gene SERPINA1, NGS)
Alfa-Manosidosis (gene MAN2B1, NGS)
Alfa-Talassémia (painel de 2 genes, NGS)
Alopecia Universal (gene HR, NGS)
Alterações No Metabolismo do Folato e Homocisteína (painel de 19 genes, NGS)
Amaurose Congénita de Leber (gene CEP290, NGS)
Amaurose Congénita de Leber (gene CRB1, NGS)
Amaurose Congénita de Leber (gene GUCY2D, NGS)
Amaurose Congénita de Leber (gene IMPDH1, NGS)
Amaurose Congénita de Leber (gene LRAT, NGS)
Amaurose Congénita de Leber (gene RDH12, NGS)
Amaurose Congénita de Leber (gene RPE65, NGS)
Amaurose Congénita de Leber (painel de 21 genes, NGS)
Amaurose Congénita de Leber, Mutação p.Asp226Asn Gene IMPDH1
Amaurose Congénita de Leber, Mutações Codões 837, 838 e 839 Gene GUCY2D
Amiloidose Familiar (gene TTR, NGS)
Amiloidose Familiar tipo Finlandés (gene GSN, NGS)
Amiloidose Familiar, Mutação p.Val50Met (V30M) Gene TTR
Amiloidose Hereditária (painel de 10 genes, NGS)
Amiotrofia Nevrálgica (gene SEPT9, NGS)
Anemia de Células Falciformes (gene HBB, NGS)
Anemia de Fanconi (gene BRIP1, NGS)
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