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Amaurose Congénita de Leber, Mutação p.Asp226Asn Gene IMPDH1

Código da Análise: 10221
Designação: Amaurose Congénita de Leber, Mutação p.Asp226Asn Gene IMPDH1
Gene(s): IMPDH1
Especialidade: Oftalmologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis