Albinismo Formas Isoladas e Sindrómicas (painel de 18 genes, NGS)

Código da Análise: 10194
Designação: Albinismo Formas Isoladas e Sindrómicas (painel de 18 genes, NGS)
Gene(s): GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DCT, DTNBP1, BLOC1S5, BLOC1S3, BLOC1S6.
Especialidade: Dermatologia, Oftalmologia, Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis