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Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS1, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS3, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS4, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS5, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS6, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 9 genes, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (gene AP3B1, NGS)
Síndrome de Hidroletal (gene HYLS1, NGS)
Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (painel de 18 genes, NGS)
Síndrome de Holt-Oram (gene TBX5, NGS)
Síndrome de Joubert (painel de 41 genes, NGS)
Síndrome de Joubert tipo 1 (gene INPP5E, NGS)
Síndrome de Joubert tipo 10 (gene OFD1, NGS)
Síndrome de Joubert tipo 12 (gene KIF7, NGS)
Síndrome de Joubert tipo 2 (gene TMEM216, NGS)
Síndrome de Joubert tipo 4 (gene NPHP1, NGS)
Síndrome de Joubert tipo 5 (gene CEP290, NGS)
Síndrome de Joubert tipo 6 (gene TMEM67, NGS)
Síndrome de Joubert tipo 7 (gene RPGRIP1L, NGS)
Síndrome de Joubert tipo 8 (gene ARL13B, NGS)
Síndrome de Joubert tipo 9 (gene CC2D2A, NGS)
Síndrome de Kabuki (gene KDM6A, NGS)
Síndrome de Kabuki (gene KMT2D, NGS)
Síndrome de Kallman tipo I (gene KAL1, NGS)
Síndrome de Kallman tipo II (gene FGFR1, NGS)
Síndrome de Klippel-Feil (painel de 5 genes, NGS)
Síndrome de Laron (gene GHR, NGS)
Síndrome de Larsen (gene FLNB, NGS)
Síndrome de Legius (Neurofibromatose tipo 1-Like) (gene SPRED1, NGS)
Síndrome de Leopard (gene PTPN11, NGS)
Síndrome de Lesch-Nyhan (gene HPRT1, NGS)
Síndrome de Li Fraumeni - gene TP53
Síndrome de Li Fraumeni (gene TP53, NGS)
Síndrome de Loeys-Dietz (gene TGFBR1, NGS)
Síndrome de Loeys-Dietz (gene TGFBR2, NGS)
Síndrome de Loeys-Dietz (painel de 6 genes, NGS)
Síndrome de Lynch - painel de 5 genes
Síndrome de Marfan (gene FBN1, NGS)
Síndrome de Marfan (painel de 3 genes, NGS)
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