Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, Mutação p.Met390Arg Gene BBS1

Código da Análise: 10349
Designação: Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, Mutação p.Met390Arg Gene BBS1
Gene(s): BBS1
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Oftalmologia, Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis