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Resultados para a sua pesquisa:
Síndrome de Angelman (gene UBE3A, NGS)
Síndrome de Antley-Bixler (gene FGFR2, NGS)
Síndrome de Apert, Mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, Sequenciação gene FGFR2.
Síndrome de Asperger Ligado ao Cromossoma X (gene NLGN3, NGS)
Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 (gene PITX2, NGS)
Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3 (gene FOXC1, NGS)
Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 4 (gene PITX2, NGS)
Síndrome de Baraitser-Winter (gene ACTG1, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl (painel de 23 genes, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (gene BBS1, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, Mutação p.Met390Arg Gene BBS1
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (gene BBS10, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 (gene TRIM32, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 (gene BBS12, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 (gene MKS1, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 (gene BBS2, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 (gene ARL6, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 (gene BBS4, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (gene BBS5, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 (gene BBS7, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 (gene TTC8, NGS)
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 (gene BBS9, NGS)
Síndrome de Bartsocas-Papas (gene RIPK4, NGS)
Síndrome de Bartter (painel de 4 genes, NGS)
Síndrome de Bartter Antenatal tipo I (gene SLC12A1, NGS)
Síndrome de Bartter tipo 2 (gene KCNJ1, NGS)
Síndrome de Bartter tipo 3 (gene CLCNKB, NGS)
Síndrome de Bartter tipo 4A (gene BSND, NGS)
Síndrome de Bartter tipo 4B (gene CLCNKA, NGS)
Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) (gene FBN2, NGS)
Sindrome de Beckwith-Wiedemann (gene CDKN1C, NGS)
Síndrome de Bernard-Soulier (gene GP1BA, NGS)
Síndrome de Bernard-Soulier (gene GP1BB, NGS)
Síndrome de Bernard-Soulier (gene GP9, NGS)
Síndrome de Birt-Hogg-Dube (gene FLCN, NGS)
Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Mutações c.1285delC e c.1285dupC Gene FLCN
Síndrome de Blau (gene NOD2, NGS)
Síndrome de Bloom (gene BLM, NGS)
Síndrome de BNAR (gene FREM1, NGS)
Síndrome de Branquio-Oculo-Facial (gene TFAP2A, NGS)
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