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Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene IFT80, NGS)
Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene TTC21B, NGS)
Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene WDR19, NGS)
Distrofias Musculares (painel de 42 genes, NGS)
Distroglicanopatias (painel de 16 genes, NGS)
Doença Adrenocortical Nodular Pigmentada Primária (gene PDE11A, NGS)
Doença Adrenocortical Nodular Pigmentada Primária (gene PDE8B, NGS)
Doença Alzheimer (gene APOE, NGS)
Doença Alzheimer (gene APP, NGS)
Doença Alzheimer (gene PSEN1, NGS)
Doença Alzheimer (gene PSEN2, NGS)
Doença Autoimune Renal, Intersticial, Pulmonar e Das Articulaciones (gene COPA, NGS)
Doença Cística Medular Autossômica Dominante (gene MUC1, NGS)
Doença Cística Medular Autossômica Dominante (gene UMOD, NGS)
Doença Cln7 (Lipofuscinóide Ceroide) (gene MFSD8, NGS)
Doença de Alexander (gene GFAP, NGS)
Doença de Alzheimer (painel 9 genes, NGS)
Doença de Alzheimer e Demências (painel de 22 genes, NGS)
Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL11, NGS)
Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL35A, NGS)
Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL5, NGS)
Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS10, NGS)
Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS17, NGS)
Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS19, NGS)
Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS24, NGS)
Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS26, NGS)
Doença de Blackfan-Diamond (painel de 9 genes, NGS)
Doença de Canavan (gene ASPA, NGS)
Doença de Coats (gene NDP, NGS)
Doença de Condução Cardíaca (CCD) (gene SCN5A, NGS)
Doença de Cowden tipo 5 (gene PIK3CA, NGS)
Doença de Darier (gene ATP2A2, NGS)
Doença de Dent (gene CLCN5, NGS)
Doença de Dent (gene OCRL, NGS)
Doença de Dent (painel de 2 genes, NGS)
Doença de Fabry (gene GLA, NGS)
Doença de Gaucher (gene GBA, NGS)
Doença de Granulomatose Crónica (painel de 2 genes, NGS)
Doença de Huntington [DH]
Doença de Huntington Pré-Natal (gene HTT)
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