Distrofia Muscular de Cinturas [Seq. Massiva 54 genes (NGS)]

Código da Análise: 3124
Designação: Distrofia Muscular de Cinturas [Seq. Massiva 54 genes (NGS)]
Gene(s): ACADVL, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DNAJB6, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, LAMA2, LAMP2, LMNA, LPIN1, MTM1, MYH7, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP, VMA21
Especialidade: Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (5 mL) Nota: Fundamental historial clínico a antecedentes familiares.
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado.
Prazo Entrega: 48 Dias úteis