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Resultados para a sua pesquisa:
Deficiência Familiar Isolada de Glicocorticóide (gene MRAP, NGS)
Deficiência Glucose-6-Fosfato Desidrogenase (gene G6PD, Sequenciação)
Deficiência Intelectual Autossômica Dominante Não Sindrômica 1 (gene SYNGAP1, NGS)
Deficiência Intelectual Grave e Paraplegia Espástica Progressiva (gene AP4E1, NGS)
Deficiência Intelectual Ligada ao X - Hipoplasia Cerebelar (gene OPHN1, NGS)
Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento tipo IB (gene GHRHR, NGS)
Deficiência Parcial de Metilmalonil-Coa Mutase (gene MUT, NGS)
Deficiência Tiopurina Metiltransferase (polimorfismos gene TPMT)
Delecções subteloméricas Cromossoma 9 (FISH)
Demência Frontotemporal (painel 27 genes, NGS)
Demência Frontotemporal (painel de 16 genes, NGS)
Demência Frontotemporal com Doença de Neurônio Motor (gene SQSTM1, NGS)
Demência Frontotemporal com Esclerose Lateral Amiotrófica (gene C9orf72, NGS)
Demência Frontotemporal com Esclerose Lateral Amiotrófica (gene FUS, NGS)
Demência Frontotemporal, Mutação Pontual (CASO FAMILIAR)
Demência Frontotemporal, Sequenciação (gene MAPT)
Demência Frontotemporal, Sequenciação (gene PGRN)
Demência Frontotemporal/ELA, GGGGCC (gene C9orf72, TP-PCR)
Demências (painel 24 genes, NGS)
Demências Frontotemporais (gene GRN, NGS)
Demências Frontotemporais (gene MAPT, NGS)
Demências Frontotemporais (gene TARDBP, NGS)
Dentinogênese Imperfeita, Shields tipo 2 (gene DSPP, NGS)
Depósito de Glicogênio Por Deficiência de Fosfofrutoquinase Muscular (gene PFKM, NGS)
Desmielinização Cerebral Devido a Uma Deficiência de Metionina Adenosil-Transferase (gene MAT1A, NGS)
Desmiopatia (gene DES, NGS)
Detecção rápida por PCR de Trissomias /Monossomias
Detecção Trissomias/Monossomias por PCR (Amostra Biológica)
Determinação do sexo fetal
Diabetes Insípida Nefrogênica Autossômica (gene AQP2, NGS)
Diabetes Insípida Nefrogênica Ligada ao Cromossomo X (gene AVPR2, NGS)
Diabetes Insípida Neurohipofisária (gene AVP, NGS)
Diabetes Mellitus Neonatal Permanente (gene INS, NGS)
Diabetes Mellitus Neonatal Permanente (PNDM) (gene KCNJ11, NGS)
Diabetes Mellitus Neonatal Transitória (gene ABCC8, NGS)
Diabetes Mellitus Neonatal Transitória (gene KCNJ11, NGS)
Diabetes Mellitus Neonatal Transitória (gene ZFP57, NGS)
Diabetes MODY (painel de 13 genes, NGS)
Diabetes MODY1 (gene HNF4A, NGS)
Diabetes MODY2 (gene GCK, NGS)
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