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Deficiência de Hormonas Pituitárias com binado Congénito (gene PROP1, NGS)
Deficiência de Ornitina Carbamil Transferase (gene OTC, NGS)
Deficiência de Piruvato Carboxilase (gene PC, NGS)
Deficiência de Piruvato Desidrogenase E1-Alfa (gene PDHA1, NGS)
Deficiência de Plasminogénio tipo 1 (gene PLG, NGS)
Deficiência de Properdina (gene CFP, NGS)
Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (gene HADHB, NGS)
Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase (gene PNP, NGS)
Deficiência de Sacarase-Isomaltase Congênita (gene SI, NGS)
Deficiência de Semialdeído Succínico Desidrogenase (gene ALDH5A1, NGS)
Deficiência de Succinil-Coa Acetoacetato Transferase (gene OXCT1, NGS)
Deficiência de Sulfito Oxidase Provocada Pela Deficiência do Cofator Molibidênio (gene MOCS2, NGS)
Deficiência de Sulfito Oxidase, Molibidênio e Xantina (painel de 6 genes, NGS)
Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene ABCA3, NGS)
Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene CSF2RA, NGS)
Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene CSF2RB, NGS)
Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene SFTPB, NGS)
Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene SFTPC, NGS)
Deficiência de Surfactante Pulmonar (painel de 5 genes, NGS)
Deficiência de Xantina Desidrogenase (gene XDH, NGS)
Deficiência de Zinco Infantil Transitória (gene SLC30A2, NGS)
Deficiência do Antagonista do Receptor da Interleucina 1 (gene IL1RN, NGS)
Deficiência do Transporte de Creatinina (gene SLC6A8, NGS)
Deficiência do Transporte de Glicose tipo 1 (gene SLC2A1, NGS)
Deficiência em Carnitina-Palmitoil Transferase I (gene CPT1A, NGS)
Deficiência em Dihidropirimidina Desidrogenase, mutação gene DPYD
Deficiência Factor XIII [mutação Val34Leu] (gene F13A1, Sequenciação)
Deficiência Familiar de LCAT (Lecitina-Colesterol-Acil-Transferase) (gene LCAT, NGS)
Deficiência Familiar Isolada de Glicocorticóide (gene MC2R, NGS)
Deficiência Familiar Isolada de Glicocorticóide (gene MRAP, NGS)
Deficiência Glucose-6-Fosfato Desidrogenase (gene G6PD, Sequenciação)
Deficiência Intelectual Autossômica Dominante Não Sindrômica 1 (gene SYNGAP1, NGS)
Deficiência Intelectual Grave e Paraplegia Espástica Progressiva (gene AP4E1, NGS)
Deficiência Intelectual Ligada ao X - Hipoplasia Cerebelar (gene OPHN1, NGS)
Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento tipo IB (gene GHRHR, NGS)
Deficiência Parcial de Metilmalonil-Coa Mutase (gene MUT, NGS)
Deficiência Tiopurina Metiltransferase (polimorfismos gene TPMT)
Delecções subteloméricas Cromossoma 9 (FISH)
Demência Frontotemporal (painel 27 genes, NGS)
Demência Frontotemporal (painel de 16 genes, NGS)
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