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Deficiência Congenita Sucrase-Isomaltase (gene SI, NGS)
Deficiência da Dihidropirimidina Deshidrogenase (gene DPYD, NGS)
Deficiência da Enzima ACYL-Coa Desidrogenase (gene ACADM, NGS)
Deficiência de 11-Beta-Hidroxiesteroide-Desidrogenase (gene HSD11B2, NGS)
Deficiência de 11-Beta-Hidroxilase (gene CYP11B1, Sequenciação) [Hiperplasia suprarrenal congénita]
Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2, MLPA)
Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2)
Deficiência de 3-Hidroxiacil-Coa Desidrogenase de Ácidos Graxos de Cadeia Longa (gene HADHA, NGS)
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (gene HADHA, Sequenciação)
Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (gene ACADVL, NGS)
Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta (gene ACADS, NGS)
Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (gene ACADM, Sequenciação)
Deficiência de Adesão Leucocitária tipo 1 (gene ITGB2, NGS)
Deficiencia de AMACR (gene AMACR, NGS)
Deficiencia de Apolipoproteina A4 (gene APOA4, NGS)
Deficiencia de Apolipoproteína C-II (gene APOC2, NGS)
Deficiência de Aromatase (gene CYP19A1, NGS)
Deficiência de Biotinidase (gene BTD, NGS)
Deficiência de Butiril-Colinesterase (gene BCHE, NGS)
Deficiência de Carnitina Palmitotransferase (painel de 2 genes, NGS)
Deficiência de Carnitina Palmitotransferase II (gene CPT2, NGS)
Deficiência de Coa-Desidrogenase (Acidémia Isobutírica) (gene ACAD8, NGS)
Deficiência de Colipase Pancreática (gene PNLIP, NGS)
Deficiência de com plexo IV Mitocondrial (gene FASTKD2, NGS)
Deficiência de Corticosterona Metiloxidase tipo I (gene CYP11B2, NGS)
Deficiência de Creatinina (gene GAMT, NGS)
Deficiência de CYP1A2 (gene CYP1A2, NGS)
Deficiência de DCK (gene DCK, NGS)
Deficiência de Enteroquinase (gene TMPRSS15, NGS)
Deficiência de Enzima Bifuncional (gene HSD17B4, NGS)
Deficiência de Factor C3 do Complemento (gene C3, NGS)
Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (gene PCK1, NGS)
Deficiência de Frutose-1, 6difosfatase (gene FBP1, NGS)
Deficiência de Galactoquinase (gene GALK1, NGS)
Deficiência de Galactose Epimerase (gene GALE, NGS)
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (gene G6PD, NGS)
Deficiência de Glutationa Sintetase (gene GSS, NGS)
Deficiência de Hormonas Pituitárias com binado Congénito (gene LHX3, NGS)
Deficiência de Hormonas Pituitárias com binado Congénito (gene LHX4, NGS)
Deficiência de Hormonas Pituitárias com binado Congénito (gene POU1F1, NGS)
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