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Defeitos de com unicação Interatrial (gene GATA4, NGS)
Défice de Coenzima Q10 (painel de 16 genes, NGS)
Défice Proteína C (gene PROC)
Défice Proteína S (gene PROS1)
Deficiência Antitrombina III (gene SERPINC1, Sequenciação)
Deficiência com binada de Lipases (gene LMF1, NGS)
Deficiência Congênita de Lactase (gene LCT, NGS)
Deficiencia Congénita de Lactase, Mutação c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) Gene LCT
Deficiência Congênita de Proteína C (gene PROC, NGS)
Deficiencia Congénita de Sacarose-Isomaltose (gene SI, NGS)
Deficiência Congénita Isolada do Hormônio do Crescimento tipo IA (gene GH1, NGS)
Deficiência Congenita Sucrase-Isomaltase (gene SI, NGS)
Deficiência da Dihidropirimidina Deshidrogenase (gene DPYD, NGS)
Deficiência da Enzima ACYL-Coa Desidrogenase (gene ACADM, NGS)
Deficiência de 11-Beta-Hidroxiesteroide-Desidrogenase (gene HSD11B2, NGS)
Deficiência de 11-Beta-Hidroxilase (gene CYP11B1, Sequenciação) [Hiperplasia suprarrenal congénita]
Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2, MLPA)
Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2)
Deficiência de 3-Hidroxiacil-Coa Desidrogenase de Ácidos Graxos de Cadeia Longa (gene HADHA, NGS)
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (gene HADHA, Sequenciação)
Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (gene ACADVL, NGS)
Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta (gene ACADS, NGS)
Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (gene ACADM, Sequenciação)
Deficiência de Adesão Leucocitária tipo 1 (gene ITGB2, NGS)
Deficiencia de AMACR (gene AMACR, NGS)
Deficiencia de Apolipoproteina A4 (gene APOA4, NGS)
Deficiencia de Apolipoproteína C-II (gene APOC2, NGS)
Deficiência de Aromatase (gene CYP19A1, NGS)
Deficiência de Biotinidase (gene BTD, NGS)
Deficiência de Butiril-Colinesterase (gene BCHE, NGS)
Deficiência de Carnitina Palmitotransferase (painel de 2 genes, NGS)
Deficiência de Carnitina Palmitotransferase II (gene CPT2, NGS)
Deficiência de Coa-Desidrogenase (Acidémia Isobutírica) (gene ACAD8, NGS)
Deficiência de Colipase Pancreática (gene PNLIP, NGS)
Deficiência de com plexo IV Mitocondrial (gene FASTKD2, NGS)
Deficiência de Corticosterona Metiloxidase tipo I (gene CYP11B2, NGS)
Deficiência de Creatinina (gene GAMT, NGS)
Deficiência de CYP1A2 (gene CYP1A2, NGS)
Deficiência de DCK (gene DCK, NGS)
Deficiência de Enteroquinase (gene TMPRSS15, NGS)
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