Défice de Coenzima Q10 (painel de 16 genes, NGS)

Código da Análise: 10171
Designação: Défice de Coenzima Q10 (painel de 16 genes, NGS)
Gene(s): ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2, SLC25A26
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Pediatria, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis