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Síndrome de Marshall-Smith (gene NFIX, NGS)
Síndrome de Mccune-Albright (gene GNAS, NGS)
Síndrome de Meckel (painel de 13 genes, NGS)
Síndrome de MENKES (gene ATP7A, NGS)
Síndrome de Miopia de Início Precoce, Arreflexia, Dificuldade Respiratória e Disfagia (EMARDD) (gene MEGF10, NGS)
Síndrome de Mowat-Wilson (gene ZEB2, NGS)
Síndrome de Muckle-Wells (gene NLRP3, NGS)
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gene KRT14, NGS)
Síndrome de Nijmegen (gene NBN, NGS)
Síndrome de Noonan (gene BRAF, NGS)
Síndrome de Noonan (gene KRAS, NGS)
Síndrome de Noonan (gene NRAS, NGS)
Síndrome de Noonan (gene PTPN11, NGS)
Síndrome de Noonan (gene RAF1, NGS)
Síndrome de Noonan (gene RIT1, NGS)
Síndrome de Noonan (gene SOS1, NGS)
Síndrome de Noonan-Like com Cabelo Anágeno Caduco (gene SHOC2, NGS)
Síndrome de Noonan-Like com ou sem Leucemia Juvenil Mielomonocítica (gene CBL, NGS)
Síndrome de Ohdo tipo SBBYS (gene KAT6B, NGS)
Síndrome de Omenn (gene DCLRE1C, NGS)
Síndrome de Omenn (gene PHOX2B, NGS)
Síndrome de Omenn (gene RAG1, NGS)
Síndrome de Omenn (gene RAG2, NGS)
Síndrome de Opitz (gene MID1, NGS)
Síndrome de Opitz-Kaveggia (gene MED12, NGS)
Síndrome de Oto-Palato-Digital tipo 2 (gene FLNA, NGS)
Síndrome de Oxidação de Ácidos Gordos (painel de 26 genes, NGS)
Síndrome de Papillon-Lefevre (gene CTSC, NGS)
Síndrome de Parkes Weber (gene RASA1, NGS)
Síndrome de Parrault tipo 3 (gene CLPP, NGS)
Síndrome de Partington (gene ARX, NGS)
Síndrome de Pendred (gene SLC26A4, NGS)
Síndrome de Perlman (gene DIS3L2, NGS)
Síndrome de Peters-Plus (gene B3GLCT, NGS)
Síndrome de Peutz Jeghers - gene STK11
Síndrome de Peutz-Jeghers (gene STK11, NGS)
Síndrome de Pierson (gene LAMB2, NGS)
Síndrome de Pitt-Hopkins (gene TCF4, NGS)
Síndrome de Proteus (gene AKT1, NGS)
Síndrome de Prune Belly (gene CHRM3, NGS)
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