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Síndrome de Bloom (gene BLM, NGS)
Síndrome de BNAR (gene FREM1, NGS)
Síndrome de Branquio-Oculo-Facial (gene TFAP2A, NGS)
Síndrome de Branquio-Oto-Renal tipo 1 (gene EYA1, NGS)
Síndrome de Braquidactilia e Atraso Mental (gene HDAC4, NGS)
Síndrome de BRESEK (gene MBTPS2, NGS)
Síndrome de Bruck (gene PLOD2, NGS)
Síndrome de Brugada (gene SCN5A, NGS)
Síndrome de Brugada (painel 8 genes, NGS)
Síndrome de Brugada (painel de 21 genes, NGS)
Síndrome de Brugada (painel WES, NGS, CNVs)
Síndrome de Brugada tipo 1 (gene SCN5A, Sequenciação)
Síndrome de C (gene CD96, NGS)
Síndrome de Camptodactilia-Artropatía-Coxa Vara-Pericarditis (gene PRG4, NGS)
Síndrome de Camurati-Engelmann, Síndrome (gene TGFB1, NGS)
Síndrome de Cantú (gene ABCC9, NGS)
Síndrome de Cefalopolissindactilia de Greig, Síndrome de Pallister-Hall, Polidactilia Postaxial Tipos a e B e Polidactilia Prefacial tipo IV (gene GLI3, NGS)
Síndrome de Char (gene TFAP2B, NGS)
Síndrome de CHARGE (gene CHD7, NGS)
Síndrome de Chediak-Higashi (gene LYST, NGS)
Síndrome de CHILD (gene NSDHL, NGS)
Síndrome de Cinca (Doença Inflamatoria Multissistémica Infantil) (gene NLRP3, NGS)
Síndrome de CK (gene NSDHL, NGS)
Síndrome de Cockayne (gene ERCC6, NGS)
Síndrome de Cockayne (gene ERCC8, NGS)
Síndrome de Cockayne (painel de 2 genes, NGS)
Síndrome de Coffin-Lowry (gene RPS6KA3, NGS)
Síndrome de Cohen (gene VPS13B, NGS)
Síndrome de Cohen, Mutação c.3348_3349delCT Gene VPS13B
Síndrome de Coloboma-Renal (gene PAX2, NGS)
Síndrome de Contracturas Congénitas Letales tipo 1 (gene GLE1, NGS)
Síndrome de Cornelia de Lange (gene NIPBL, NGS)
Síndrome de Cornelia de Lange (gene SMC1A, NGS)
Síndrome de Cornelia de Lange (gene SMC3, NGS)
Síndrome de Cornelia de Lange (painel de 5 genes, NGS)
Síndrome de Costello (gene HRAS, NGS)
Síndrome de Cowden (gene PTEN, NGS)
Síndrome de Crigler-Najjar (gene UGT1A1, NGS)
Síndrome de Crouzon (gene FGFR2, NGS)
Síndrome de Dejerine-Sottas (gene MPZ, NGS)
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