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Anomalia de Peters (gene PAX6, NGS)
Anomalia de Peters (gene PITX2, NGS)
Anomalia do Canal Atrioventricular (gene GATA4, NGS)
Anomalias do Desenvolvimento Sexual (painel 32 genes, NGS)
Anomalías Genéticas da Trombomodulina (gene THBD, NGS)
Antigénio Histocompatibilidade HLA Locus B
Antley-Bixler tipo 1, Genitália Ambígua, Alteração da Esteroidogênese (gene POR, NGS)
Aplasia Fibular e Braquidactilia com plexa (Síndrome de Du Pan) (gene GDF5, NGS)
Aplasia Mamária Isolada (gene PTPRF, NGS)
Apolipoproteína E - Genótipo
Argininemia (Défice de Arginase) (gene ARG1, NGS)
Arritmia Ventricular (painel de 18 genes, NGS)
Arritmias Hereditárias (painel de 65 genes, NGS)
Artrite Piogénica, Pioderma Gangrenosum, Acne (gene PSTPIP1, NGS)
Artrogripose (painel de 70 genes, NGS)
Artrogripose Distal tipo 2A (gene MYH3, NGS)
Artrogripose Distal tipo 2B (gene MYH3, NGS)
Artrogripose Distal tipo 2B (gene TPM2, NGS)
Artrogripose Distal tipo 7 (gene MYH8, NGS)
Artrogripose e Contracturas congénitas (painel 20 genes, NGS)
Artropatia Pseudo-Reumatoide Progressiva Infantil (gene WISP3, NGS)
Ataxia - Apraxia Oculomotora tipo 4 / Encefalopatia Epilética da Infância Precoce (gene PNKP, NGS)
Ataxia Apraxia Oculomotora (gene APTX, NGS)
Ataxia Autossómica Recessiva Por Défice de Coenzima Q10 (SCAR9) (gene ADCK3, NGS)
Ataxia Cerebelosa Autossómica Dominante, Surdez e Narcolepsia (gene DNMT1, NGS)
Ataxia Cerebelosa Autossómica Recessiva tipo 1 (gene SETX, NGS)
Ataxia Cerebelosa Autossómica Recessiva tipo 8 (gene SYNE1, NGS)
Ataxia de Friedreich (gene FXN, NGS)
Ataxia Episódica (painel de 4 genes, NGS)
Ataxia Episódica tipo 1 (gene KCNA1, NGS)
Ataxia Episódica tipo 2 (gene CACNA1A, NGS)
Ataxia Episódica tipo 5 (gene CACNB4, NGS)
Ataxia Episódica tipo 6 (gene SLC1A3, NGS)
Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay (gene SACS, NGS)
Ataxia espinho cerebelosa (painel 8 genes SCA)
Ataxia espinho cerebelosa SCA1 (gene ATXN1)
Ataxia espinho cerebelosa SCA17 (gene TBP)
Ataxia espinho cerebelosa SCA2 (gene ATXN2)
Ataxia espinho cerebelosa SCA6 (gene CACNA1A)
Ataxia espinho cerebelosa SCA7 (gene ATXN7)
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