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Leucodistrofias (painel de 54 genes, NGS)
Leucoencefalopatia - Ataxia - Hipodontia - Hipomielinização (gene POLR3A, NGS)
Leucoencefalopatia - Distonia - Neuropatia Motora (gene SCP2, NGS)
Leucoencefalopatia Assiciada ao Tronco do Encéfalo e à Medula Espinhal com Aumento do Lactato (gene DARS2, NGS)
Leucoencefalopatia Difusa com Esferose (gene CSF1R, NGS)
Leucoencefalopatia Vascular Familiar (gene COL4A1, NGS)
Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 1 (gene AGPAT2, NGS)
Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 2 (gene BSCL2, NGS)
Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 3 (gene CAV1, NGS)
Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 4 (gene PTRF, NGS)
Lipodistrofia Parcial Adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) (gene LMNB2, NGS)
Lipodistrofias (painel de 17 genes, NGS)
Lipofuscinose Cerebral (painel de 14 genes, NGS)
Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN3, NGS)
Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN5, NGS)
Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN6, NGS)
Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN8, NGS)
Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CTSD, NGS)
Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene MFSD8, NGS)
Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene PPT1, NGS)
Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene TPP1, NGS)
Lipofuscinose Neuronal Ceróide (painel de 10 genes, NGS)
Lipofuscinose Neuronal Ceróide Tardia Infantil (gene CLN6, NGS)
Lisencefalia (gene PAFAH1B1, NGS)
Lisencefalia (gene RELN, NGS)
Lisencefalia (gene TMTC3, NGS)
Lisencefalia (painel de 21 genes, NGS)
Lisencefalia 2, Ligada ao X (gene ARX, NGS)
Lisencefalia Ligada ao X (gene DCX, NGS)
Malformação Mão/Pé Fendido 1 com Hipoacusia Neurossensorial (gene DLX5, NGS)
Malformações Glomuvenosas (gene GLMN, NGS)
Malformações Venosas Mucocutâneas/Glaucoma Congênito (gene TEK, NGS)
Marfan tipo 2, Síndrome (gene TGFBR2, NGS)
Marfan, Síndrome (gene TGFBR2, NGS)
MEFV P.(Met694Val) (gene MEFV, NGS)
Megalencefalia, Polimicrogiria, Polidactilia Postaxial, Hidrocefalia (gene AKT3, NGS)
Melanoma Familiar (painel de 9 genes, NGS)
Melanoma hereditário - painel de 5 genes
Melanoma Hereditário (genes BRAF, KRAS, NRAS, NFI, Sequenciação)
Miastenia Congénita (gene CHRNE, NGS)
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