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Epilepsia Neonatal Benigna Familiar (gene KCNQ2, NGS)
Epilepsia Neonatal Benigna Familiar (gene KCNQ3, NGS)
Eritermalgia Primária (gene SCN10A, NGS)
Eritermalgia Primária (gene SCN11A, NGS)
Eritermalgia Primária (gene SCN9A, NGS)
Eritroblastopenia Congénita de Blackfan-Diamond e Diagnóstico Diferencial (painel de 18 genes, NGS)
Eritrocitose Familiar (gene EPOR, NGS)
Eritrocitose Familiar/Hereditária (painel de 9 genes, NGS)
Eritrodermia Congênita Ictiosiforme Bolhosa (gene KRT1, NGS)
Eritrodermia Congênita Ictiosiforme Bolhosa (gene KRT10, NGS)
Eritroqueratodermia Variável, tipo Mendes da Costa (gene GJB4, NGS)
Erros do Metabolismo com Hiperamonemia (painel de 49 genes, NGS)
Esclerose Lateral Amiotrófica (gene ANG, NGS)
Esclerose Lateral Amiotrófica (gene C9orf72, NGS)
Esclerose Lateral Amiotrófica (gene SOD1, NGS)
Esclerose Lateral Amiotrófica (gene TARDBP, NGS)
Esclerose Lateral Amiotrófica (painel 29 genes, NGS)
Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 11 (gene FIG4, NGS)
Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 15 (gene UBQLN2, NGS)
Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 2 (gene ALS2, NGS)
Esclerose Tuberosa - Sequenciação NGS (TSC1 e TSC2)
Esclerose Tuberosa (gene TSC1, NGS)
Esclerose Tuberosa (gene TSC2, NGS)
Esclerose Tuberosa (painel de 2 genes, NGS)
Esclerosteosis (gene SOST, NGS)
Est. Molecular Variantes Fibrose Quística em Liq. Amniótico
Est.Molecular da Conexina 26 (gene GJB2) [caso familiar]
Est.Molecular da Conexina 26 (gene GJB2) [caso index]
Est.Molecular de Hemoglobinopatias Fetais [Liq. Amniótico]
Estudo Completo do gene de Fibrose Quistica
Estudo cromossómico em microarray, SNPs, 750K, estudo pós-natal
Estudo cromossómico em microarray, SNPs, 750K, estudo pré-natal
Estudo cromossómico em microarray, SNPs, HD
Estudo da delecção do gene CLN3
Estudo da mutação (L265P) Gene (MYD88) (medula óssea)
Estudo da mutação D816V do gene c-kit (Mastocitose)
Estudo da mutação do gene da Aldolase B
Estudo da translocação t (11;14)
Estudo das Mutações do gene da ApoB (3 mutações)
Estudo das Mutações do gene do receptor de LDL
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