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Doença Venoclusiva Pulmonar (gene EIF2AK3, NGS)
Doenças Cardiovasc. e Morte Súbita (painel 208 genes, NGS) [Doenças Cardiovasculares Hereditárias e Morte Súbita (painel 208 genes)]
Doenças do Metabolismo do Glicogênio (painel de 33 genes, NGS)
Doenças do Metabolismo do Glucogênio (painel de 34 genes, NGS)
Doenças Lisossomais e Peroxisomais (painel 84 genes, NGS)
Doenças Mitocondriais (Sequenciação DNA Mitocondrial)
Doenças Quisticas Renais (painel de 46 genes, NGS)
Doenças Renais Hereditárias (painel de 15 genes, NGS)
Dsicinesia Ciliar Primária 16 (gene DNAL1, NGS)
Dsicinesia Ciliar Primária 17 (gene CCDC103, NGS)
Dsicinesia Ciliar Primária 19 (gene LRRC6, NGS)
Ectopía Lentis Isolada Autossómica Dominante (gene FBN1, NGS)
Ectopía Lentis Isolada Autossómica Recessiva (gene ADAMTSL4, NGS)
Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina, Síndrome EEC (gene TP63, NGS)
Efisema Secundário a Défice de AAT (Alpha-1-Antitripsina), Variantes S e Z SERPINA1 (Pis (Glu264Val): Rs17580 Y Piz (Glu342Lys): Rs28929474) (gene SERPINA1, NGS)
EGFR 29 mutações - biópsia líquida
EGFR 29 mutações - biópsia tissular
EGFR T790M - biópsia líquida
EGFR T790M - biópsia tissular
EGFR T790M, Biop. Liq. dPCR
Ehlers-Danlos tipo VIIC (gene ADAMTS2, NGS)
ELA/Demência Frontotemporal e Síndromes Incluídas No Diagnóstico Diferencial (painel de 48 genes, NGS)
Eliptocitose Hereditária (gene EPB42, NGS)
Eliptocitose Hereditária (gene SLC4A1, NGS)
Eliptocitose Hereditária (gene SPTA1, NGS)
Eliptocitose Hereditária (gene SPTB, NGS)
Enanismo Microcefálico Osteodisplástico Primordial tipo 2 (gene PCNT, NGS)
Encefalomiopatia Neurogastrintestinal Mitocondrial (Mngie) (gene POLG, NGS)
Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) RRM2B (gene RRM2B, NGS)
Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) TYMP (gene TYMP, NGS)
Encefalopatia Aguda Necrotisante Familiar (gene RANBP2, NGS)
Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B1, NGS)
Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B2, NGS)
Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B3, NGS)
Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B4, NGS)
Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B5, NGS)
Encefalopatia Debida a Una Deficiencia de Prosaposina (gene PSAP, NGS)
Encefalopatia Epiléptica de Inicio Precoce tipo 27 (gene GRIN2B, NGS)
Encefalopatia Epiléptica Infantil de Início Precoce (gene CDKL5, NGS)
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce (gene SCN8A, NGS)
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