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Distrofia Miotónica tipo 1 [Steinert] (gene DMPK)
Distrofia Miotónica tipo 2, Expansão CCTG (gene CNBP)
Distrofia Muscular Congénita com Défice de Merosina (gene LAMA2, NGS)
Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (gene COL6A1, NGS)
Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (gene COL6A2, NGS)
Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (gene COL6A3, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) (painel de 39 genes, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas [Seq. Massiva 54 genes (NGS)]
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A (gene MYOT, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1B (gene LMNA, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1C (gene CAV3, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1D/2R (gene DES, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1F (gene TNPO3, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopatia ) (gene CAPN3, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B (gene DYSF, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C (gene SGCG, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D (gene SGCA, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E (gene SGCB, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F (gene SGCD, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2G (gene TCAP, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2H (gene TRIM32, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I/5C, Mutação p.Leu276Ile Mediante SequenciaçãoGene FKRP
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L (Anoctamina 5)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2L (gene ANO5, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2M/ 4C (gene FKTN, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2P (gene DAG1, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 5C (gene FKRP, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas-Distroglicanpatia tipo A2, B2 e C2 (gene POMT2, NGS)
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker (gene DMD, NGS)
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante (gene LMNA, NGS)
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Ligada ao X (gene EMD, NGS)
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Ligada ao X (gene FHL1, NGS)
Distrofia muscular Duchenne/Becker (Seq. Completa gene DMD)
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral FSHD1 (gene , NGS)
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral FSHD2 (gene SMCHD1, NGS)
Distrofia muscular óculo-faringea
Distrofia Neuroaxonal Infantil (gene PLA2G6, NGS)
Distrofia Retiniana em Panal de Doyne (gene EFEMP1, NGS)
Distrofia Retiniana de Doyne, Mutação p.Arg345Tr SequenciaçãoGene EFEMP1
Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene DYNC2H1, NGS)
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