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Disqueratose Congênita (painel de 8 genes, NGS)
Distiquiase, Linfedema e Fenda Palatina (gene FOXC2, NGS)
Distonia Cervical Autossômica Dominante (gene CIZ1, NGS)
Distonia com Resposta à Dopa Pela Deficiência de Sepiapterina Redutase (gene SPR, NGS)
Distonia de Início Juvenil (gene ACTB, NGS)
Distonia de Torsão (gene TOR1A, NGS)
Distonia Dopa Sensível, Autossômica Recessiva (Síndrome de Segawa) (gene TH, NGS)
Distonia Mioclónica, Mutação c.835_839delacaaa Gene SGCE
Distonia Sensível a Dopa com ou sem Hiperfenilalaninemia (gene GCH1, NGS)
Distonia tipo 12 (gene ATP1A3, NGS)
Distonia tipo 16 (gene PRKRA, NGS)
Distonia tipo 6 (gene THAP1, NGS)
Distonia tipo 9 (gene SLC2A1, NGS)
Distonias (painel de 32 genes, NGS)
Distose Facial (painel de 27 genes, NGS)
Distrofia da Córnea (painel de 12 genes, NGS)
Distrofia da Córnea de Reis-Buckler (gene TGFBI, NGS)
Distrofia da Córnea de Reis-Buckler, Mutações nos Codões 124 e 555 Gene TGFBI
Distrofia da Córnea Polimórfica Posterior (gene VSX1, NGS)
Distrofia de Retina de Bothnia (gene RLBP1, NGS)
Distrofia de Retina de Cones e Bastonetes (gene CRX, NGS)
Distrofia de Sorsby do Fundo do Olho (gene TIMP3, NGS)
Distrofia Endotelial Hereditária Congénita tipo 2 (gene SLC4A11, NGS)
Distrofia Macular (Stargardt tipo 3) (gene ELOVL4, NGS)
Distrofia Macular da Retina tipo 2 (gene PROM1, NGS)
Distrofia Macular Viteliforme em Su Forma Adulta (gene BEST1, NGS)
Distrofia Macular Viteliforme - Forma Adulta (gene PRPH2, NGS)
Distrofia Macular Viteliforme (gene BEST1, NGS)
Distrofia Macular Viteliforme Tipo 2 (gene BEST1, NGS)
Distrofia Mioclônica (gene DRD2, NGS)
Distrofia Mioclônica (gene SGCE, NGS)
Distrofia Miotónica tipo 1 [Steinert] (gene DMPK)
Distrofia Miotónica tipo 2, Expansão CCTG (gene CNBP)
Distrofia Muscular Cinturas tipo 2C (gene SGCG,Sequenciação)
Distrofia Muscular Congénita com Défice de Merosina (gene LAMA2, NGS)
Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (gene COL6A1, NGS)
Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (gene COL6A2, NGS)
Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (gene COL6A3, NGS)
Distrofia Muscular Congénita Tipo 1A (gene LAMA2, NGS)
Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) (painel de 39 genes, NGS)
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