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Mucolipidose tipo 4 (gene MCOLN1, NGS)
Mucopolissacaridose (painel de 10 genes, NGS)
Mucopolissacaridose tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler) (gene IDUA, NGS)
Mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) (gene IDS, NGS)
Mucopolissacaridose tipo IIIA (Sanfilippo A) (gene SGSH, NGS)
Mucopolissacaridose tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) (gene NAGLU, NGS)
Mucopolissacaridose tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) (gene HGSNAT, NGS)
Mucopolissacaridose tipo IIID (gene GNS, NGS)
Mucopolissacaridose tipo IV B (gene GLB1, NGS)
Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) (gene ARSB, NGS)
Mucopolissacaridose tipo VII (gene GUSB, NGS)
Mutação da Proteina transportadora de Zinco
Mutação da Transtirretina (Gene TTR Met 30)
Mutação do Gene da Protrombina R 20210
Mutação do gene do Factor V de Leid em (mutação 1691G->A)
Mutações do gene do PAI -1
Mutações FLT3
Mutações no gene CEBPA
Mutações no gene NPM1
MyPharmaGenes
Nefropatia Unha-Rótula-Like (gene LMX1B, NGS)
Nefrose Congénita Finlandesa (Síndrome Nefrótico tipo 1) (gene NPHS1, NGS)
Neoplasia Endócrina Múltipla Familiar (painel de 3 genes, NGS)
Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (gene MEN1, Sequenciação)
Neoplasia Endocrina Múltiplo 1 (M em 1) (gene MEN1, NGS)
Neoplasia Endocrina Múltiplo 2 (M em 2) (gene RET, NGS)
Neuro-Oftalmologia (painel de 33 genes, NGS)
Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose (painel de 25 genes, NGS)
Neurofibromatose tipo 1 (mutação pontual) [Liq. amni]
Neurofibromatose tipo 1, MLPA (gene NF1)
Neurofibromatose tipo 1, Sequenciação (gene NF1)
Neurofibromatose tipo 2, MLPA (gene NF2)
Neurofibromatose tipo 2, Sequenciação (gene NF2)
Neurofribromatose (painel de 2 genes, NGS)
Neuropatia com Discapacidad Auditiva (gene GJB3, NGS)
Neuropatia de Fibras Pequenas Ligada a Canalopatias de Sódio (gene SCN9A, NGS)
Neuropatia Distal Hereditária (painel de 19 genes, NGS)
Neuropatia Hereditária Motora Distal tipo 5 (gene GARS, NGS)
Neuropatia Hereditária Por Sensibilidade à Pressão (HNPP) (gene PMP22, NGS)
Neuropatia Sensitiva Autonómica (painel de 22 genes, NGS)
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