Código da Análise: 11091
Designação: Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 2 (gene BSCL2, NGS)
Gene(s): BSCL2
Especialidade: Dermatologia, Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Gastroenterologia, Diagnóstico Pré-Natal, Obstetrícia, Infertilidade e Medicina da Reprodução, Pediatria, Cardiologia, Neurologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis
Telefone 212 693 530* *Custo de Chamada para a Rede Fixa de acordo com o seu tarifário
