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Hiperekplexia ou Síndrome da Reação Exagerada (Doença de Startle) (gene GLRB, NGS)
Hiperekplexia ou Síndrome da Reação Exagerada (Doença de Startle) (gene SLC6A5, NGS)
Hiperfenilalaninemia Por Deficiência de BH4 (gene PCBD1, NGS)
Hiperfeninalaninemia Por Deficiência de BH4 (painel de 5 genes, NGS)
Hiperhomocisteinemia (gene MTHFR, NGS)
Hiperinsulismo Congénito (painel de 18 genes, NGS)
Hiperlipidemia Familiar com binada (gene USF1, NGS)
Hiperlipidemias Mistas (painel de 31 genes, NGS)
Hiperlipoproteinemia tipo 1 (gene LPL, NGS)
Hipermutação IgVH, Sequenciação
Hiperplasia Adrenal Congénita (gene CYP21A2, NGS)
Hiperprolinemia tipo II (gene ALDH4A1, NGS)
Hiperprolinemia, tipo I (gene PRODH, NGS)
Hipertermia Maligna (painel de 3 genes, NGS)
Hipertiroidismo Congénita Não Autoimune (gene TSHR, Sequenciação)
Hipertrigliceridemia Familiar (painel de 16 genes, NGS)
Hipoacusia e Surdez Não Sindrómica (gene GJB2, NGS)
Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna (gene APOB, NGS)
Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna (gene MTTP, NGS)
Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna (gene PCSK9, NGS)
Hipocondroplasia (gene FGFR3, NGS)
Hipocondroplasia, Mutação c.1138G>A/C e c.1620C>A/G
Hipocondroplasia, Mutação c.1620C>A/G Gene FGFR3
Hipofosfatasia (gene ALPL, NGS)
Hipofosfatasia (painel de 5 genes, NGS)
Hipogonadismo Hipogonadotrófico (painel 27 genes, NGS)
Hipolactasia (gene MCM6, NGS)
Hipolipidemias (painel de 11 genes, NGS)
Hipoplasia Dérmica Focal (gene PORCN, NGS)
Hiposfofatemia Dominante com Nefrolitiase ou Osteoporose (gene SLC34A1, NGS)
Hipotiroidismo Congénito (gene TRHR, Sequenciação)
Hipotiroidismo Congénito (gene TSHB, Sequenciação)
HNF1 Beta / MODY tipo III (painel de 2 genes, NGS)
Holoprosencefalia (gene CDON, NGS)
Holoprosencefalia (gene DISP1, NGS)
Holoprosencefalia (gene DLL1, NGS)
Holoprosencefalia (gene FGF8, NGS)
Holoprosencefalia (gene FOXH1, NGS)
Holoprosencefalia (gene GAS1, NGS)
Holoprosencefalia (gene GLI2, NGS)
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