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Dishormonogénese Tiroidea Familiar (gene TG, NGS)
Dishormonogénese Tiroidea Familiar (gene TPO, NGS)
Dislipemias Global (painel de 77 genes, NGS)
Disostose Acrofacial Postaxial-Síndrome de Miller (gene DHODH, NGS)
Disostose Espondilocostal Autossómica Dominante (gene TBX6, NGS)
Disostose Mandibulofacia (gene EFTUD2, NGS)
Displasia Campomélica (gene SOX9, NGS)
Displasia Cortical com plexa com Outras Malformações Cerebrais (gene KIF21A, NGS)
Displasia Cortical Focal Isolada (gene TSC1, NGS)
Displasia Craniofrontonasal (gene EFNB1, NGS)
Displasia de Costela Curta / Displasia Torácica Asfixiante (painel de 17 genes, NGS)
Displasia Diastrófica (gene SLC26A2, NGS)
Displasia Disegmentaria tipo Silverman Handmaker /Sindrome de Schwart-Jampel (gene HSPG2, NGS)
Displasia Ectodérmica - Ectrodactilia - Distrofia Macular (Síndrome EEM) (gene CDH3, NGS)
Displasia Ectodérmica (painel de 5 genes, NGS)
Displasia Ectodérmica 2, tipo Clouston (gene GJB6, NGS)
Displasia Ectodérmica Anidrótica Autossômica (gene EDAR, NGS)
Displasia Ectodérmica Anidrótica Autossômica (gene EDARADD, NGS)
Displasia Ectodérmica Anidrótica Autossômica (painel de 2 genes, NGS)
Displasia Ectodérmica Anidrótica com Deficiência Imunológica (gene NFKBIA, NGS)
Displasia Ectodérmica Anidrótica com Deficiência Imunológica, Osteopetrose e Linfedema (gene IKBKG, NGS)
Displasia Ectodérmica Anidrótica Ligada ao X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine (gene EDA, NGS)
Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 (gene COL9A2, NGS)
Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 (gene COMP, NGS)
Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 (gene MATN3, NGS)
Displasia Epifisária Múltipla tipo 4 (gene SLC26A2, NGS)
Displasia Espondiloepifisária Congênita (gene COL2A1, NGS)
Displasia Espondiloepifisária Ligada ao Cromossomo X (gene TRAPPC2, NGS)
Displasia Espondiloepifisária Tardia (gene TRAPPC2, NGS)
Displasia Espondiloepifisária tipo Kimberley/ Displasia Espondilometafisária tipo Aggrecan/ Osteocondritis Dissecante Familiar (gene ACAN, NGS)
Displasia Espondilometafisária (painel de 27 genes, NGS)
Displasia Espondilometafisária com Imunodeficiência com binada (gene ACP5, NGS)
Displasia Esquelética com Mineralização Anormal (painel de 32 genes, NGS)
Displasia Frontonasal tipo 1 (gene ALX3, NGS)
Displasia Frontonasal tipo 2 (gene ALX4, NGS)
Displasia Frontonasal tipo 3 (gene ALX1, NGS)
Displasia Geleofísica (gene ADAMTSL2, NGS)
Displasia Septoóptica (gene HESX1, NGS)
Displasia Septoóptica (painel de 24 genes, NGS)
Displasia Tanatofórica tipo I e II (gene FGFR3, NGS)
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