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6-Mercaptonuria (Deficiencia de Tiopurina S-Metiltransferase) (gene TPMT, NGS)
Abetalipoproteinemia (gene MTTP, NGS)
Aceruloplasminemia (gene CP, NGS)
Acidémia Glutárica (painel de 4 genes, NGS)
Acidémia Glutárica tipo 1, GCDH (gene GCDH, NGS)
Acidémia Glutárica tipo 2 (gene GCDH, NGS)
Acidémia Glutárica tipo 3 (gene ETFDH, NGS)
Acidémia Glutárica tipo 4 (gene ETFA, NGS)
Acidémia Glutárica tipo 5 (gene ETFB, NGS)
Acidémia Isovalérica (gene IVD, NGS)
Acidémia Metilmalónica - Homocistinúria tipo c1431_1433dupAAA Gene MMACHC (gene MMACHC, NGS)
Acidémia Metilmalónica - Homocistinúria, tipo Cbl C (gene MMACHC, NGS)
Acidémia Metilmalónica (gene MCEE, NGS)
Acidémia Metilmalónica (gene MMAA, NGS)
Acidémia Metilmalónica (gene MMACHC, NGS)
Acidémia Metilmalónica (gene MTR, NGS)
Acidémia Metilmalónica (gene MUT, NGS)
Acidémia Metilmalónica (gene TCN2, NGS)
Acidémia Metilmalónica (painel de 5 genes, NGS)
Acidémia Metilmalónica com Homocistinúria, tipo Cbl F (gene LMBRD1, NGS)
Acidémia Metilmalónica Sensível à Vitamina B12 (gene MMAA, NGS)
Acidémia Metilmalónica, Mutação c.322C>T MUT
Acidémia Metilmalônica, Vitamina B12 Sensível, tipo Cbl B (gene MMAB, NGS)
Acidémia Propiónica (gene PCCA, NGS)
Acidémia Propiónica (gene PCCB, NGS)
Acidémia Propiónica (painel de 2 genes, NGS)
Acidémia/Acidúria Orgânica e Deficiência de Cobalamina (painel de 75 genes, NGS)
Acidose Tubular Renal Distal Autossómica Dominante (gene ATP6V1B1, NGS)
Acidose Tubular Renal Distal Autossómica Dominante (gene SLC4A1, NGS)
Acidose Tubular Renal Distal Autossómica Recessiva (gene ATP6V0A4, NGS)
Acidúria 2-Hidroxiglutárica (gene D2HGDH, NGS)
Acidúria Fumárica (gene FH, NGS)
Acidúria Fumárica, Mutação c1431_1433dupAAA Gene FH
Acidúria Orótica Hereditária (gene UMPS, NGS)
Acondrogénese tipo 1b (gene SLC26A2, NGS)
Acondrogénese tipo II (gene COL2A1, NGS)
Acondroplasia (gene FGFR3, NGS)
Acondroplasia, Mutação p.Gly380Arg (c.1138G>A e c.1138G>C) Gene FGFR3
Acondroplasia, Mutações p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A e c.1138G>C) Gene FGFR3
Acrodisostose 1 e 2, com ou sem Resistência Hormonal (painel de 2 genes, NGS)
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(current)
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