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O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, está certificado pela Fetal Medicine Foundation (FMF) que é a maior referência a nível mundial na área da medicina e da pesquisa materno fetal, dirigida e coordenada pelo Prof. K. Nicolaides, sendo desse modo laboratório de referência internacional da FMF.
O Rastreio Combinado do 1º trimestre é um rastreio precoce, que tem por objectivo avaliar o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau).
Este rastreio combina a informação do exame ecográfico e o exame bioquímico.
O exame bioquímico permite o doseamento de duas substâncias presentes no sangue materno, a PAPP-A (Proteína Plasmática A Associada à Gravidez) e a ß-HCG livre (Subunidade livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica), ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias referidas.
O exame ecográfico permite determinar com exatidão a idade gestacional através do comprimento crânio-caudal (CCC), medir com exatidão o espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto (translucência da nuca - TN) e avaliar a presença do Osso Nasal (ON).
O Rastreio Combinado do 1º trimestre deve ser efetuado entre a 11ª semana e a 13ª semana + 6 dias de gestação. Segundo a FMF permite uma deteção de 97% dos casos (em conjunto com a ecografia), para percentagens de falsos positivos de 3%, sendo um elemento da máxima importância a ter em conta pelo casal, na decisão de fazer, ou não, um exame invasivo.