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Fibrose Quística
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O que é a Fibrose Quística?
A Fibrose Quística é uma doença genética. Apesar de ser rara, é a doença genética mais frequente entre caucasianos e afeta 1 em cada 7000 pessoas em Portugal.
Um doente com Fibrose Quística tem uma disfunção das glândulas exócrinas, que produzem secreções anómalas afetando pulmões, aparelho digestivo, glândulas de suor e aparelho genito-urinário.
Apesar de não ter cura, o diagnóstico precoce da doença pode aumentar substancialmente a esperança média de vida dos doentes, que pode passar de 10 anos na década de 1960, para 40,7 na atualidade.
Causas da Fibrose Quística
Sendo uma doença hereditária, a Fibrose Quística tem origem numa mutação genética, num gene regulador do transporte transmembranar (CFTR) que produz uma proteína alterada responsável pelo transporte de água e sais minerais entre as células. Essa alteração traduz-se na formação de muco muito espesso sobretudo no aparelho respiratório e digestivo. Nos pulmões, o muco espesso facilita as infeções respiratórias e causa lesão pulmonar severa com formação de quistos e fibrose, responsáveis pelas graves alterações respiratórias que estes doentes apresentam.
Aconselhamento genético
O aconselhamento genético é fundamental em casais que sejam portadores de mutações no gene implicado na Fibrose Quística, seja por apresentarem história familiar da doença, seja por o primeiro filho já ter sido diagnosticado com a patologia.
Quando a mãe e o pai são portadores da mutação genética, em cada gravidez existe 25% de probabilidade (1 em 4) de que o filho venha a ter Fibrose Quística.
Como se faz o diagnóstico da Fibrose Quística?
O diagnóstico da Fibrose Quística assenta em três pilares:
- Padrão clínico característico;
- Teste de suor positivo;
- Confirmação das mutações genéticas mais frequentes.
O Grupo Germano de Sousa disponibiliza as três técnicas para o diagnóstico precoce da Fibrose Quística.(teste do suor, teste molecular das mutações mais frequentes e sequenciação do gene CFTR).
A Consulta de Genética Médica, disponível em Lisboa e Porto, ou em todo o país, através de videochamada, permite fazer um diagnóstico clínico da doença.
A prova do suor é o teste de rastreio: um procedimento simples e indolor que determina a quantidade de cloreto no suor. Níveis elevados de cloreto no suor são indicativos de um diagnóstico positivo.
Após 2 testes do suor positivos, procuram-se mutações no gene CFTR pela análise do respetivo DNA obtido a partir de uma amostra de sangue.
Fibrose Quística e infertilidade
Em muitos casos, a patologia manifesta-se, através de problemas de fertilidade, sobretudo nos homens.
De acordo com as estatísticas, 98% dos pacientes do sexo masculino com Fibrose Quística são inférteis: apresentam azoospermia (falta de espermatozóides) e uma ausência congénita bilateral dos ductos deferentes (canal dos órgãos reprodutores).
Nas mulheres o cenário é diferente: a maioria é fértil, podendo ter apenas alguma dificuldade em engravidar por causa do aumento da viscosidade do muco cervical.
Qualquer dúvida contacte o Centro de Medicina Laboratorial
Germano de Sousa e agende uma consulta de Genética Médica
CONSULTA DE
GENÉTICA MÉDICA
ACONSELHAMENTO PRÉ E PÓS TESTE
Disponível em Lisboa e Porto
