Diagnóstico Pré-Natal: risco de Trissomia 21 (Sindrome de Down)

A trissomia 21 ou sindroma de Down é uma aneuploidia, ou seja, em linguagem mais simples, é uma alteração causada pela existência de 3 cromossomas 21 (onde normalmente existem apenas dois). O Diagnóstico Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º trimestre é um exame decisivo e fundamental que tem como objectivo avaliar o grau de risco da existência no feto de Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) ou Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

Concentremo-nos na situação mais frequente (os outros são muito raros) e que por isso mais assusta as futuras mães: a Trissomia 21, que origina um atraso do desenvolvimento, motor e mental e alterações da estrutura corporal e da face. A prevalência deste Síndrome é frequente pois a cada 700 bebés nascidos, um deles terá Síndrome de Down, podendo acontecer com qualquer casal, seja qual for a idade, sendo mais comum quando as mães ultrapassam a casa dos 40 anos.

Por todas estas razões, é importante a realização do chamado Diagnóstico Pré-Natal – Rastreio combinado do 1º trimestre o qual tem por objectivo avaliar o grau de risco de o bébé ser portador de uma trissomia 21. Não sendo por si só um teste de diagnóstico, não excluí por completo a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Down, Edwards ou Patau, nem elimina totalmente a possibilidade de defeitos congénitos ou outros não detectáveis por rastreios pré-natal. Para se poder excluir as patologias acima, de forma definitiva, há que recorrer a meios de diagnóstico invasivos, como a biopsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese, que permitem a recolha de células do bebé mas que acarretam risco de aborto (0.5 a 1 %).