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O Diagnóstico Pré-Natal – Rastreio Combinado do 1º trimestre é um exame que tem por objectivo avaliar o grau de risco* para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e para a Trissomia 13 (Síndrome de Patau).
Estas Trissomias, assim designadas porque um trio de cromossomas substitui o habitual par cromossómico 21, 18 ou 13, são caracterizadas por graus, mais ou menos acentuados, de atraso mental e por malformações várias, que podem afectar diferentes sistemas e órgãos, desde o Sistema Nervoso Central até ao rim e coração, podendo estar em causa a própria sobrevivência.
A prevalência de cada uma varia: