Diagnóstico Pré-Natal: avaliar o grau de risco de Trissomia 21

Diagnóstico Pré-Natal: avaliar o grau de risco de Trissomia 21

O Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio combinado do 1º trimestre é um exame decisivo e fundamental que tem como objectivo avalia o grau de risco de existência no feto da Trissomia 21 (Sindrome de Down), Trissomia 18 (Sindrome de Edwards) ou Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

A Síndrome de Edwards caracteriza-se por ser uma doença genética, cujas características principais são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.

O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância inter-mamilar e os genitais externos são anómalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio.

A Síndrome de Patau inclui malformações graves do sistema nervoso central, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congénitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bi-cornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos.

Com frequência encontram-se fendas labiais e fendas no palato, punhos cerrados, fronte oblíqua e hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral. Pode chegar a anoftalmia, coloboma da íris e olhos pequenos extremamente afastados ou ausentes.

As orelhas são mal-formadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

A prevalência destas síndromes varia bastante. No caso da síndrome de Down afecta 1 em cada 700 nascimentos, a síndrome de Edwards surge a cada 8 mil nascimentos e a de Patau a cada 20 mil novos bebés.

Por todas estas razões, é importante a realização deste exame pois a idade materna permite detectar cerca de 30 por cento dos casos, aumentando esta percentagem para os 75 por cento quando se junta um exame ecográfico chegando aos 90 a 97 por centro dos casos quando se adiciona o exame bioquímico (Rastreio Combinado do 1º Trimestre).

Convirá dizer, no entanto, que este teste Diagnóstico Pré-Natal - Rastreio Combinado do 1º Trimestre tem por objectivo avaliar o grau de risco, não sendo por si só um teste de diagnóstico, não excluindo por completo a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Dawn, Edwards ou Patau, nem elimina totalmente a possibilidade de defeitos congénitos ou outros não detectáveis por rastreios pré-natal...