Telefone 212 693 530* *Custo de Chamada para a Rede Fixa de acordo com o seu tarifário
Biópsia Liquida
A Toshiba anuncia uma nova tecnologia com base em biópsia líquida. Esta nova tecnologia, que irá entrar em período de testes intensivos durante 2020, analisa as moléculas de ácidos ribonucleicos presentes no sangue, designados por micro-ARN, e será, quando validada, utilizada para deteção precoce de cancro.
A biopsia liquida é já uma realidade no Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa. Através deste procedimento, que permite aceder ao material genético do tumor de forma não invasiva, analisando ADN e ARN, fornecemos informação valiosa ao oncologista na sua tomada de decisão terapêutica.
Indíce
Biópsia Liquida
O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa disponibiliza actualmente a biópsia líquida para análises de tumores sólidos.
A Biópsia é um procedimento cirúrgico em que se obtém uma amostra de tecido para estudo laboratorial, tipicamente utilizado em oncologia para o diagnóstico e estratificação do tumor e para escolha de terapia com base na informação genética deste. É um procedimento invasivo, nem sempre representativo de toda a heterogeneidade do tumor primário ou da doença metastática, por vezes impossível de realizar por dificuldade de acesso ou inexistência de massa tumoral suficiente, podendo também originar algumas complicações como hemorragia, infecção e a formação de fístulas.
O Centro de Medicina Laboratorial disponibiliza uma abordagem complementar chamada biópsia líquida, que permite aceder ao material genético do tumor de forma não invasiva, recorrendo apenas a uma análise de sangue. A descoberta de que muitos tumores sólidos libertam o seu ADN para a corrente sanguínea permitiu estabelecer esta nova abordagem de estudo do material genético do tumor em que se analisa o ADN tumoral em circulação: - ADN tumoral circulante ou ADN não celular circulante (ccfDNA -circulating cell free DNA, também conhecido como ctDNA - circulating tumor DNA). Esta abordagem está a ser hoje usada para caracterização do perfil farmacogenómico de tumores e escolha da terapia com maior probabilidade de sucesso, para monitorização de resposta tumoral ao tratamento, e ainda a ser investigado com método de detecção precoce de tumores.
O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa disponiliza avaliações de variantes específicas através da tecnologia de PCR em tempo real (qPCR), bem como painéis de sequenciação utilizando sequenciação de nova geração (NGS – Next Generation Sequencing). Para estes últimos a complexidade dos resultados implica uma capacidade bioinformática acima daquela presente na esmagadora maioria dos laboratórios de análises, e que o grupo desenvolveu através da sua empresa Ophiomics – Medicina de Precisão. Toda a análise dos resultados é feita com o apoio da plataforma bioinformática OphiDX®
Todos os testes desenvolvidos para Biópsia Líquida (LB – Líquida Biopsy) estão também disponíveis em biópsia tissular (FFPE – Formalin Fixed Parafin embeded tissue).
Painéis NGS
| Codigo | Nome | Descrição | Utilidade |
|---|---|---|---|
| 4410 | Onco50-5% FFPE | Panorama mutaciona 50 genesl, 5%, Biópsia tissular | identificação de mutações com impacto farmacogenómico (geral) - sensibilidade 5% |
| 4412 | Onco50-2% FFPE | Panorama mutacional 50 genes, 2%, Biópsia tissular | identificação de mutações com impacto farmacogenómico (geral) - sensibilidade 2% |
| 4413 | Onco50-2% LB | Panorama mutacional 50 genes, 2%, Biópsia líquida | identificação de mutações com impacto farmacogenómico (geral) - tumor/metástases pouco acessíveis - sensibilidade 2% |
| 4414 | Onco50-2% LB + 1 FFPE | Panorama mutacional 50 genes, Biópsia líquida e Tissular | identificação de mutações com impacto farmacogenómico (geral) - no tumor e em circulação - sensibilidade 2% |
| 4415 | LungFusions-FFPE | Fusões, 4 genes, Biópsia tissular | identificação de fusões de genes com impacto farmacogenómico (inibidores de TKI) |
| 4416 | LungFusions-LB | Fusões, 4 genes, Biópsia Líquida | identificação de fusões de genes com impacto farmacogenómico (inibidores de TKI) - tumor/metástases pouco acessiveis |
| 4417 | LungFusions + Onco50-2% | Fusões + Panorama mutacional, B. líquida | identificação alargada de alvos terapêuticos em bióspia líquida |
| 4418 | ERS1 - FFPE | Sequenciação gene ESR1 Somático, Biop. Tissular | identificação à terapia hormonal |
| 4419 | ESR1 - LB | Sequenciação gene ESR1 Somático, Biop. Liquida | resistência à terapia hormonal - monitorização ou se biópsia tissular não acessível |
| 4420 | Her2 - FFPE | Sequenciação gene Her2 Somático, Biop. Tissular | susceptibilidade a inibidores de Her2 |
| 4421 | Her2 - LB | Sequenciação gene Her2 Somático, Biop. Liquida | susceptibilidade a inibidores de Her2 se biopsia tissular não acessível |
| 4422 | TP53 - FFPE | Sequenciação gene TP53 Somático, Biop. Tissular | má resposta a radiação e a quimioterapia; susceptibilidade a terapia anti-wee1 |
| 4423 | TP53 - LB | Sequenciação gene TP53 Somático, Biop. Líquida | má resposta a radiação e a quimioterapia; susceptibilidade a terapia anti-wee1 |
| 4424 | BRCAness - FFPE | Painel BRCAness - reparação de ADN, Biop. Tissular | susceptibilidade a inibidores da PARP e Fármacos à base de Platina |
| 4425 | BRCAness - LB´ | Painel BRCAness - reparação de ADN, Biop. Líquida | susceptibilidade a inibidores da PARP e fármacos à base de platina se biopsia tissular não acessível |
Painéis qPCR
| Codigo | Nome | Descrição | Utilidade |
|---|---|---|---|
| 4450 | EGFR29 - FFPE | EGFR - 29 mutações - biópsia tissular | resposta a terapia anti-EGFR |
| 4451 | EGFR29 - LB | EGFR - 29 mutações - biópsia líquida | resposta a terapia anti-EGFR |
| 4453 | K-RAS- FFPE | K-RAS (codons 12,13,61) - Biópsia tissular | resistência a tratamento anti-EGFR |
| 4454 | K-RAS - LB | K-RAS (codons 12,13,61) - Biópsia líquida | resistência a tratamento anti-EGFR |
| 4455 | K/N-RAS - FFPE | K/N-RAS (codons 12,13,59-61,117,146) - Biópsia tissular | resistência a tratamento anti-EGFR |
| 4456 | K/N-RAS - LB | K/N-RAS (codons 12,13,59-61,117,146) - Biópsia líquida | resistência a tratamento anti-EGFR |
| 4457 | BRAF V600 - FFPE | BRAF V600 - Biópsia tissular | susceptibilidade ao verumafenib |
| 4458 | BRAF V600 - LB | BRAF V600 - Biópsia líquida | susceptibilidade ao verumafenib |
Onde fazer o exame
Rede de Postos a nível Nacional onde pode fazer o exame
A colheita pode ser efectuada em qualquer posto do Grupo Germano de Sousa, mediante marcação prévia.
Consulte aqui a lista de postos de colheita.
Estamos ao dispor para qualquer esclarecimento adicional.
Informação adicional
Artigo 9.0 - Testes genéticos
2 — A detecção do estado de heterozigotia para doenças recessivas, o diagnóstico pré-sintomático de doenças monogénicas e os testes de susceptibilidades genéticas em pessoas saudáveis só podem ser executados com autorização do próprio, a pedido de um médico com a especialidade de genética e na sequência da realização de consulta de aconselhamento genético, após consentimento informado, expresso por escrito.