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Array-CGH (aCGH)
Hibridação Genómica Comparativa ou array-CGH
Nos últimos 30 a 40 anos, o cariotipo convencional tem sido o teste Gold Standard na detecção de anomalias cromossómicas. Surgiu recentemente um método que nos permite ir muito mais além no estudo dos cromossomas designado Hibridação Genómica Comparativa ou array-CGH
A utilização da tecnologia de aCGH está a transformar a Prática Clínica no Diagnóstico Genético.
O array é composto por sondas (compreendem todo o genoma) de oligonucleótidos sintéticos ou Bac’s, onde se ligam o DNA genómico do indivíduo em estudo com o DNA de referência ou controlo, ambos marcados previamente com fluorocromos diferentes. Pela utilização de um software de análise digital específico é possível medir a intensidade de fluorescência obtida na co-hibridação da amostra com o controlo (sendo também detectados eventuais desequilíbrios no conteúdo genético do DNA em estudo).
Indíce
Principais vantagens do aCGH
Sobre o cariotipo convencional (citogenética clássica)
- A sua elevadíssima resolução que pode ir até 1000 vezes além da resolução do cariotipo convencional, detectando excesso e/ou falta de material genético associados a patologia não detectado pelos métodos de citogenética clássica;
- um método molecular que rastreia todo o genoma ao contrário da técnica de FISH que é dirigida a determinado Locus ou Loci;
- Melhoria nos tempos de resposta, pois dispensa a cultura celular, indispensável na obtenção do cariotipo convencional;
- Por ser automatizado não depende da elevada experiência requerida aos citogeneticistas.
Aplicações do aCGH
Oncologia
Os rearranjos e alterações genéticas ocorrem com frequência em várias neoplasias contribuindo para a sua patogenicidade. A detecção destas alterações contribui para um melhor diagnóstico e prognóstico em diversos cancros, nomeadamente na Leucemia Linfocítica Crónica, Leucemia Linfoblástica aguda, Neuroblastoma, Mieloma Múltiplo, etc.
Pré-Natal
Começa a estar indicado quando há evidência de duas ou mais anomalias ecográficas patológicas, incluindo IUGR (intra utherine growth restriction/atraso de crescimento intra-uterino); quando um dos progenitores é portador de uma anomalia cromossómica;
quando numa gravidez anterior o casal já teve um feto com anomalia cromossómica ou quando há suspeita de cromossomopatia.
Pós-Natal
Está indicado no estudo de atraso mental de etiologia desconhecida, autismo e indivíduos com múltiplas anomalias congénitas.
Referências
- Specific Constitutional Cytogenetic Guidelines · e.c.a. - european cytogeneticists association newsletter No. 30 July 2012
- Implementation of High Resolution Whole Genome Array CGH in the Prenatal Clinical Setting:
Advantages, Challenges, and Review of the Literature. Phillipos C. Patsalis - SNP Array Analysis in Constitutional and Cancer Genome Diagnostics - Copy Number Variants, Genotyping and Quality Control de Leeuw N. · Hehir-Kwa J.Y. · Simons A. · Geurts van Kessel A. · Smeets D.F. ·Faas B.H.W. · Pfundt R. Cytogenet Genome Res 2011