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Resultados para a sua pesquisa:
Colestase Intrahepática Familiar Progressiva (painel de 3 genes, NGS)
Colestase Intrahepática Familiar Progressiva 1 (gene ATP8B1, NGS)
Colestase Intrahepática Familiar Progressiva 3 (gene ABCB4, NGS)
Colestase Intrahepática Recorrente Benigna (gene ABCB11, NGS)
Condrodisplasia com Luxações Articulares Congênitas (gene CHST3, NGS)
Condrodisplasia Metafisaria tipo Schmid (gene COL10A1, NGS)
Condrodisplasia Punctata (painel de 9 genes, NGS)
Condrodisplasia Punctata Ligada a X Dominante (gene EBP, NGS)
Condrodisplasia Punctata Ligada a X Recessiva (gene ARSE, NGS)
Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico (gene PEX7, NGS)
Condrodisplasia tipo Blomstrand (gene PTH1R, NGS)
Condrossarcoma Familiar (painel de 2 genes, NGS)
Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene KCNQ2, NGS)
Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene KCNQ3, NGS)
Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene PRRT2, NGS)
Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene SCN2A, NGS)
Coproporfiria Hereditária (gene CPOX, NGS)
Corea Benigna Familiar (gene NKX2-1, NGS)
Coreoacantocitose (Neuroacantocitose) (gene VPS13A, NGS)
Coreoatetose (painel de 6 genes, NGS)
Coroideremia (gene CHM, NGS)
Craniossinostose (painel 28 genes, NGS)
Craniossinostose (painel de 22 genes, NGS)
Craniossinostose tipo 1 (gene TWIST1, NGS)
Craniossinostose tipo 2 (gene MSX2, NGS)
Craniossinostose tipo 3 (gene TCF12, NGS)
Cutis Laxa Autossómica Dominante tipo 1 (gene ELN, NGS)
Cutis Laxa Autossómica Dominante tipo 2 (gene FBLN5, NGS)
Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 1A (gene FBLN5, NGS)
Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 1B (gene EFEMP2, NGS)
Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 1C (gene LTBP4, NGS)
Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 2A (gene ATP6V0A2, NGS)
Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 2B (gene PYCR1, NGS)
Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 3A (gene ALDH18A1, NGS)
Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 3B (gene PYCR1, NGS)
D. Facio-escapulo- Humeral
Defeito congénito da glicosilação tipo 1A (gene G6PC, Sequenciação)
Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A (gene PMM2, NGS)
Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B (gene MPI, NGS)
Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C (gene ALG6, NGS)
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(current)
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