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1969
Resultados para a sua pesquisa:
Charcot-Marie-Tooth tipo 2L (gene HSPB8, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 2N (gene AARS, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (gene GDAP1, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (gene MTMR2, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (gene SBF2, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (gene SH3TC2, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (gene NDRG1, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4D, Mutação P.Arg148Stp (Lom) Gene NDRG1
Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene EGR2, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene MPZ, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene PMP22, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (gene PRX, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (gene HK1, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4G, Mutação g.13712G>C Gene HK1
Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (gene FIG4, NGS)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4J, Mutação c.122T>C (p.Ile41Thr)) Gene FIG4
Charcot-Marie-Tooth X Linked (gene GJB1, Sequenciação)
Cistinosis (gene CTNS, NGS)
Cistinúria (gene SLC3A1, NGS)
Cistinúria (gene SLC7A9, NGS)
Cistinúria (painel de 2 genes, NGS)
Citrulinémia (painel de 2 genes, NGS)
Citrulinémia Clássica (gene ASS1, NGS)
Citrulinémia de Inicio Tardio tipo II (gene SLC25A13, NGS)
Citrulinémia Neonatal tipo II (gene SLC25A13, NGS)
Clonalidade B – IgH
Clonalidade T - TCRB
Clonalidade T – TCRG
Colestase Intrahepática Familiar (painel genes, NGS)
Colestase Intrahepática Familiar Progressiva (painel de 3 genes, NGS)
Colestase Intrahepática Familiar Progressiva 1 (gene ATP8B1, NGS)
Colestase Intrahepática Familiar Progressiva 3 (gene ABCB4, NGS)
Colestase Intrahepática Recorrente Benigna (gene ABCB11, NGS)
Condrodisplasia com Luxações Articulares Congênitas (gene CHST3, NGS)
Condrodisplasia Metafisaria tipo Schmid (gene COL10A1, NGS)
Condrodisplasia Punctata (painel de 9 genes, NGS)
Condrodisplasia Punctata Ligada a X Dominante (gene EBP, NGS)
Condrodisplasia Punctata Ligada a X Recessiva (gene ARSE, NGS)
Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico (gene PEX7, NGS)
Condrodisplasia tipo Blomstrand (gene PTH1R, NGS)
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(current)
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