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Síndrome InSensibilidadee Parcial aos Androgénios (gene AR, NGS)
Síndrome IPEX (gene FOXP3, Sequenciação)
Síndrome Kabuki (gene KMT2D, mutação familiar) [Liq. Amniótico]
Síndrome Marfan (painel 21 genes, NGS)
Síndrome Netherton (gene SPINK5, NGS)
Síndrome Noonan e Rasopatias (painel 17 genes, NGS)
Síndrome Orofaciodigital tipo 1 (gene OFD1, NGS)
Sindrome Peutz-Jeghers (gene STK11, NGS, CNVs)
Síndrome Predisposição Tumoral (gene DICER1, NGS, CNVs)
Síndrome Proteus (gene AKT1, Sequenciação)
Síndrome QT Curto (painel de 5 genes, NGS)
Sindrome QT Longo (painel genes, NGS)
Síndrome QT Longo, Síndrome (painel de 12 genes, NGS)
Sindrome Silver_Russel (MS-MLPA)
Síndrome Sotos (gene NSD1, NGS, MLPA)
Síndrome Usher (painel de 20 genes, NGS)
Sindrome USHER tipo IV (gene ARSG, NGS, CNVs)
Sindrome VEXAS (gene UBA1, Sequenciação)
Síndrome Waardenburg (painel genes, NGS)
Síndrome Wolfram, Sequenciação (gene WFS1)
Síndromes Neurofibromatose-Like (painel de 8 genes, NGS)
Síndromes Onda J (painel genes, NGS)
Sport gene Profile Cardio (13 SNPs)
Sport gene Profile Completo (34 SNPs)
Sport gene Profile Detox (23 SNPs)
Sport gene Profile Subita (12 mutações)
Surdez Congénita (genes GJB2 e GJB6, Sequenciação)
Surdez hereditária AR tipo 28 (gene TRIOBP, Sequenciação)
Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica (CPVT) (painel de 2 genes, NGS)
Telangectasia Hemorrágica Hereditária tipo 2 (gene ACVRL1, NGS)
Teste de Paternidade (Pai ou Mãe e filho) - 2 amostras
Teste de Paternidade (Pai, Mãe e Filho) - 3 amostras
Teste de Portadores Ampliado, Sequenciação NGS
Tipagem HLA-B5-CREG
Tirosinemia (painel de 3 genes, NGS)
Toxicidade 5-Fluorouracilo, (gene DPYD, Sequenciação)
Toxicidade 5-Fluorouracilo, Mutação (IVS14+1 G>A (gene DPYD, Sequenciação)
Transtorno do Neurodesenvolvimento com Hipotonia, Convulções e Ausencia do Linguagem (gene HECW2, NGS)
Trastornos Congénitos da Glicosilação (painel de 53 genes, NGS)
Trimetilaminúria, sequenciação do Gene FMO3
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