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Síndrome de Pterigium (Formas Letais) (gene CHRNA1, NGS)
Síndrome de Pterigium (Formas Letais) (gene CHRND, NGS)
Síndrome de Pterigium (Formas Letais) (gene CHRNG, NGS)
Síndrome de Regressão Caudal (gene VANGL1, NGS)
Síndrome de Rett (gene MECP2, NGS)
Síndrome de Rett (gene MECP2)
Síndrome de Robinow (painel de 9 genes, NGS)
Síndrome de Rubinstein-Taybi (gene CREBBP, NGS)
Síndrome de Rubinstein-Taybi (painel de 2 genes, NGS)
Síndrome de Schaaf-Yang (gene MAGEL2, NGS)
Síndrome de Seckel (painel de 11 genes, NGS)
Síndrome de Senior-Loken (painel de 8 genes, NGS)
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (gene GPC3, NGS)
Síndrome de Smith-Kingsmore / Displasia Cortical Focal, tipo II (gene MTOR, NGS)
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, NGS)
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, Sequenciação)
Síndrome de Sotos (gene NSD1, NGS)
Síndrome de Sotos e Síndromes Relacionados (painel de 4 genes, NGS)
Síndrome de Stickler (painel de 5 genes, NGS)
Síndrome de Treacher-Collins 1 (gene TCOF1, NGS)
Síndrome de Usher 1B (gene MYO7A, NGS)
Sindrome de Von Hippel-Lindau [Sd. VHL] em sangue
Síndrome de Waardenburg (gene PAX3, NGS)
Síndrome de Weaver (gene EZH2, NGS)
Síndrome de Werner (gene WRN, NGS)
Síndrome de Wolfram /Surdez Autossómica Dominante 6/14/38 (gene WFS1, NGS)
Síndrome de WPW (gene PRKAG2, NGS)
Síndrome Dicer 1 (Blastoma Pleuropulmonar) (gene DICER1, NGS)
Síndrome do Nodo Sinusal (painel de 2 genes, NGS)
Síndrome Ehlers-Danlos [Seq. Massiva 46 genes (NGS)]
Síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (gene COL3A1, NGS)
Síndrome Hemolítico Urémico (gene CFH, NGS)
Síndrome Hermansky-Pudlak (painel de 19 genes, NGS)
Síndrome Hyper Ige (gene STAT3, NGS)
Síndrome InSensibilidadee Parcial aos Androgénios (gene AR, NGS)
Síndrome IPEX (gene FOXP3, Sequenciação)
Síndrome Kabuki (gene KMT2D, mutação familiar) [Liq. Amniótico]
Síndrome Marfan (painel 21 genes, NGS)
Síndrome Netherton (gene SPINK5, NGS)
Síndrome Noonan e Rasopatias (painel 17 genes, NGS)
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