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Síndrome de Depleção Mitocondrial tipo 2 (gene TK2, NGS)
Síndrome de Desbuquois (gene CANT1, NGS)
Síndrome de Desbuquois (gene XYLT1, NGS)
Síndrome de Descamação Cutanea Acral (gene TGM5, NGS)
Síndrome de Donnai-Barrow (painel de 6 genes, NGS)
Síndrome de Dravet (Epilepsia Mioclónica Grave da Infancia) (gene SCN1A, NGS)
Síndrome de Duane do Raio Radial (gene SALL4, NGS)
Síndrome de Dubin-Johnson (gene ABCC2, NGS)
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (gene DYM, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos (painel de 9 genes, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Clássico (painel de 3 genes, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (gene COL5A1, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (gene COL5A2, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (painel de 2 genes, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene COL3A1, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene COL5A3, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene TNXB, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (Vascular) (gene COL3A1, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Musculocontractural (gene CHST14, NGS)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (gene PLOD1, NGS)
Síndrome de Emberger (gene GATA2, NGS)
Sindrome de Epstein (gene MYH9, NGS)
Síndrome de Facio Cervical (gene EYA1, NGS)
Síndrome de Fahr (painel de 11 genes, NGS)
Síndrome de Fanconi-Bickel (gene SLC2A2, NGS)
Síndrome de Feingold (gene MYCN, NGS)
Síndrome de Floating-Harbour (gene SRCAP, NGS)
Síndrome de GAPO (gene ANTXR1, NGS)
Síndrome de Gilbert (gene UGT1A1, NGS)
Síndrome de Gitelman (gene SLC12A3, NGS)
Síndrome de Gitelman (painel de 2 genes, NGS)
Síndrome de Gorlin (gene PTCH1, NGS)
Síndrome de Gorlin (gene SUFU, NGS)
Síndrome de Griscelli tipo 1 (gene MYO5A, NGS)
Síndrome de Hajdu-Cheney (gene NOTCH2, NGS)
Síndrome de Hemolítico Urémico Atípico (painel de 14 genes, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene AP3B1, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S3, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S6, NGS)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene DTNBP1, NGS)
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