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Sindromde de Glow (Mosaicismo Tissular) (gene DICER1, NGS)
Síndrome 3-M (gene COLEC11, NGS)
Síndrome 3-M (gene CUL7, NGS)
Síndrome 3-M (gene MASP1, NGS)
Síndrome 3-M (gene OBSL1, NGS)
Síndrome Alagille tipo 2 (gene NOTCH2, NGS)
Síndrome ATR-X (gene ATRX, NGS)
Síndrome Birt-Hogg-Dube (gene FLCN, 14 exões, Sequenciação)
Síndrome Birt-Hogg-Dubé (mutação c.1285)
Síndrome Birt-Hogg-Dubé (mutação familiar)
Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo (painel de 4 genes, NGS)
Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene MPZ, Seq + MLPA)
Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene PMP22, MLPA)
Síndrome de Kabuki (painel de 2 genes, NGS)
Síndrome de Kallman tipo II (gene CHD7, NGS)
Síndrome de Leopard (gene RAF1, NGS)
Síndrome de Aarskog (gene FGD1, NGS)
Síndrome de Acidémia Mevalónica, Porokeratose 3, Hiper Igd (gene MVK, NGS)
Síndrome de Adams-Oliver (gene ARHGAP31, NGS)
Síndrome de Adams-Oliver (gene DOCK6, NGS)
Síndrome de Adams-Oliver (gene RBPJ, NGS)
Síndrome de Adams-Oliver (painel de 8 genes, NGS)
Síndrome de Aicardi Goutieres (painel de 7 genes, NGS)
Síndrome de Alagille tipo 1 (gene JAG1, NGS)
Síndrome de Alagille tipo 2 (gene NOTCH2, NGS)
Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 (painel de 2 genes, NGS)
Síndrome de Alcardi-Goutieres (gene RNASEH2A, NGS)
Síndrome de Alcardi-Goutieres (gene RNASEH2B, NGS)
Síndrome de Alcardi-Goutieres (gene RNASEH2C, NGS)
Síndrome de Alcardi-Goutieres (gene SAMHD1, NGS)
Síndrome de Alcardi-Goutieres (gene TREX1, NGS)
Sindrome de Allan-Herndon-Dudley (gene SLC16A2, NGS)
Síndrome de Allgrove (gene AAAS, NGS)
Síndrome de Alport (gene COL4A3, NGS)
Síndrome de Alport (gene COL4A4, NGS)
Síndrome de Alport (Ligado ao X) (gene COL4A5, NGS)
Síndrome de Alport (painel de 3 genes, NGS)
Síndrome de Alstrom (gene ALMS1, NGS)
Síndrome de Andermann, Mutação c.2436delC Sequenciação Gene SLC12A6
Síndrome de Andersen (gene KCNJ2, NGS)
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