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Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (gene GNAS, MLPA)
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (gene GNAS, Sequenciação)
Pseudoxantoma Elástico (painel de 2 genes, NGS)
Psoriase Pustular 14 (painel de 2 genes, NGS)
Púrpura Trombocitopénica Trombótica Familiar Síndrome de Upshaw-Schulman (gene ADAMTS13, NGS)
Quantificação de BCR/ABL t (9;22) (p190) (PCR)
Quantificação de BCR/ABL t (9;22) (p210) (PCR)
Raquitismo Hipofosfatémico Dominante, Ligado ao X (gene PHEX, NGS)
Raquitismo Hipofosfatémico, Ligado ao X (gene PHEX, NGS)
Raquitismo Vitamina D-Dependente (painel de 4 genes, NGS)
Rasopatías (Síndrome de Noonan Incluido) (painel de 20 genes, NGS)
Rearranjos FGFR1 (Medula Ossea)
Receptor de Androgenio Splicing AR_V7
Resistencia a Hormona Tiroidea (gene THRB, NGS)
Resistência Hormonas Tiroideias (exões 7-10, gene THRB, Sequenciação)
Resposta Ovariana ao Estímulo com FSH (gene FSHR, NGS)
Retinoblastoma (gene RB1, NGS)
Retinoblastoma (Hotspots) (gene RB1, NGS)
Retinose Pigmentar (gene CDHR1, NGS)
Retinose Pigmentar Autosomica Recessiva (gene EYS, NGS)
Retinosquisis Juvenil (gene RS1, NGS)
S. Locus Frágil do X
S+B50:B314índrome Williams [del 7q11.23] (FISH)
Schwannomatose (gene SMARCB1, NGS)
Select MDX
Sequenciação completa do gene Apo A
Sequenciação completa do gene do factor VIII
Sequenciação do gene APOA5 (Apo A-V)
Sequenciação do gene APOC2 (Apo C-II)
Sequenciação do gene APOC3 (Apo C-III)
Sequenciação do gene LPL
Sequenciação do gene USF1
Sequenciação gene ESR1 Somático, Biop. Liquida
Sequenciação gene ESR1 Somático, Biop. Tissular
Sequenciação gene Her2 Somático, Biop. Liquida
Sequenciação gene Her2 Somático, Biop. Tissular
Sequenciação gene TP53 Somático, Biop. Líquida
Sequenciação gene TP53 Somático, Biop. Tissular
Síndroem de Chudley-Mccullough (gene GPSM2, NGS)
Síndroeme de Digeorge (gene TBX1, NGS)
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