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Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce (gene STXBP1, NGS)
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce (gene TBC1D24, NGS)
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce 9 (Dravet Like,EIEE) (gene PCDH19, NGS)
Encefalopatia Epilética Infantil tipo 5 (gene SPTAN1, NGS)
Encefalopatia Etilmalónica (gene ETHE1, NGS)
Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia No Cetósica (gene AMT, NGS)
Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia No Cetósica (gene GCSH, NGS)
Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia No Cetósica (gene GLDC, NGS)
Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia No Cetósica (painel de 10 genes, NGS)
Encefalopatia Substância Branca Evanescente (painel de 5 genes, NGS)
Encefalopatias Espongiformes Neurodegenerativas (gene PRNP, NGS)
Endopredict -Myriad
Epidermodisplasia Verruciforme (gene TMC6, NGS)
Epidermodisplasia Verruciforme (gene TMC8, NGS)
Epidermólise Bolhosa Distrófica (gene COL7A1, NGS)
Epidermólise Bolhosa Juncional (gene COL17A1, NGS)
Epidermólise Bolhosa Juncional (gene LAMA3, NGS)
Epidermólise Bolhosa Juncional (gene LAMB3, NGS)
Epidermólise Bolhosa Juncional (gene LAMC2, NGS)
Epidermólise Bolhosa Juncional com Atresia do Piloro (painel de 3 genes, NGS)
Epidermólise Bolhosa Simples (gene KRT14, NGS)
Epidermólise Bolhosa Simples (gene KRT5, NGS)
Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular (gene PLEC, NGS)
Epilepsia Dependente de Piridoxina (gene ALDH7A1, NGS)
Epilepsia Dependente de Piridoxina (gene GRIN2A, NGS)
Epilepsia Focal Familiar com Focos Variáveis (gene DEPDC5, NGS)
Epilepsia Frontal Noturna Autossômica Dominante (gene CHRNA2, NGS)
Epilepsia Frontal Noturna Autossômica Dominante (gene CHRNA4, NGS)
Epilepsia Frontal Noturna Autossômica Dominante (gene CHRNB2, NGS)
Epilepsia Frontal Noturna Autossômica Dominante (gene CRH, NGS)
Epilepsia Frontal Noturna Autossômica Dominante (painel de 4 genes, NGS)
Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene GABRD, NGS)
Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene GABRG2, NGS)
Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene SCN1B, NGS)
Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS) (gene SCN9A, NGS)
Epilepsia Lateral do Lóbulo Temporal, Autossômica Dominante (gene LGI1, NGS)
Epilepsia Mioclônica Juvenil (gene EFHC1, NGS)
Epilepsia Mioclônica Juvenil (gene GABRA1, NGS)
Epilepsia Mioclônica Progressiva tipo 3 (gene KCTD7, NGS)
Epilepsia mioclónica severa (gene SCN1A), Sequenciação
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