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Doença de Krabbe (gene GALC, NGS)
Doença de Krabbe, mutações gene GALC
Doença de Lafora (gene EPM2A, NGS)
Doença de Lafora (gene NHLRC1, NGS)
Doença de Lafora (painel de 2 genes, NGS)
Doença de Nasu-Hakola (gene TREM2, NGS)
Doença de Nasu-Hakola (gene TYROBP, NGS)
Doença de Nasu-Hakola /Osteodisplasia Poliquística Lipomembranosa com Leucoencefalopatia Esclerótica (painel de 2 genes, NGS)
Doença de Niemann-Pick (painel de 3 genes, NGS)
Doença de Niemann-Pick (Tipo a e B) (gene SMPD1, NGS)
Doença de Niemann-Pick (Tipo C1 e D) (gene NPC1, NGS)
Doença de Niemann-Pick (Tipo C2) (gene NPC2, NGS)
Doença de Niemann-Pick (Tipos C e D) (painel de 2 genes, NGS)
Doença de Norrie (gene NDP, NGS)
Doença de Oguchi (gene GRK1, NGS)
Doença de Oguchi (gene SAG, NGS)
Doença de Parkinson 1 (gene SNCA, NGS)
Doença de Parkinson 14 (gene PLA2G6, NGS)
Doença de Parkinson 2 (gene PARK2, NGS)
Doença de Parkinson 4 (gene SNCA, NGS)
Doença de Parkinson 6 (gene PINK1, NGS)
Doença de Parkinson 7 (gene PARK7, NGS)
Doença de Parkinson 8 (gene LRRK2, NGS)
Doença de Parkinson 9 (gene ATP13A2, NGS)
Doença de Pelizaeus - Merzbacher (gene PLP1, NGS)
Doença de Von Willebrand (gene VWF, NGS)
Doença de Wilson (gene ATP7B, NGS)
Doença do Núcleo Central (gene RYR1, NGS)
Doença do Rim Policístico - genes PKD1, PKD2, PKHD1
Doença do Xarope de Bordo (painel de 4 genes, NGS)
Doença Dos Gânglios da Base com Resposta à Biotina SLC19A3 (gene SLC19A3, NGS)
Doença Huntington-Like tipo 1 (gene PRNP, NGS)
Doença Músculo-Oculo-Cerebral (gene POMGNT1, NGS)
Doença Palizaeus-Merzbacher-Like (gene GJC2, NGS)
Doença Poliquistica Renal Autossómica Recessiva (gene PKHD1, NGS)
Doença Por Acúmulo de Lipídeos Neutros com Miopatia sem Ictiose (gene PNPLA2, NGS)
Doença Stargardt tipo 1 (gene ABCA4, NGS)
Doença Tay-Sachs (gene HEXA, NGS)
Doença Tay-Sachs (gene HEXA, Sequenciação)
Doença Venoclusiva Pulmonar (gene BMPR2, NGS)
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