Código da Análise: 3521
Designação: Mutação familiar do gene NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)]
Gene(s): NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)
Especialidade: Diagnóstico Pré-Natal e Obstetrícia, Pediatria, Doenças Raras
Método: Sequenciação
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)<br /><br />Nota: Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: <br />1. Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado<br />2. Obrigatório o envio do inquérito preenchido, pelo Médico prescritor, bem como o Consentimento informado assinado pelo utente.<br />3. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 24 Dias úteis