Síndrome de Rett (gene MECP2, NGS, MLPA)

Código da Análise: 3507
Designação: Síndrome de Rett (gene MECP2, NGS, MLPA)
Gene(s): MECP2
Especialidade: Diagnóstico Pré-Natal e Obstetrícia, Pediatria, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS) + MLPA
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)<br /><br />Nota: Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: <br />1. Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado<br />2. Obrigatório o envio do inquérito preenchido, pelo Médico prescritor, bem como o Consentimento informado assinado pelo utente.<br />3. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis