Código da Análise: 3338
Designação: Cardiomiopatias (painel 201 genes, NGS)
Gene(s): AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, ATP5E, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, CBL, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, CTNNB1, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ECE1, ELAC2, EMD, EYA4, FAH, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GJA1, GJA5, GLA, GLB1, GNPTAB, GPD1L, GUSB, HCN4, HFE, HJV, HRAS, IDH2, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NNT, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, NRAS, NUP155, OBSCN, OBSL1, OPA3, PDHA1, PDLIM3, PHKA1, PKP2, PLN, PMM2, PPA2, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS2, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLMAP, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, XK
Especialidade: Cardiologia, Hematologia/Hemato-Oncologia
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis