Deficiência Congenita Sucrase-Isomaltase (gene SI, NGS)

Código da Análise: 3327
Designação: Deficiência Congenita Sucrase-Isomaltase (gene SI, NGS)
Gene(s): SI
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Gastroenterologia, Nefrologia/Urologia, Pediatria, Doenças Raras
Método: Sequenciação NGS
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (3 mL); [Um tubo para esta análise] ATENÇãO: Obrigatório o envio do inquérito preenchido, pelo Médico prescritor, bem como o consentimento informado assinado pelo utente.
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC NOTA: As amostras nunca deverão ser congeladas. Devem dar entrada no Laboratório Central até 48 horas após a colheita
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Solicitar inquérito e consentimento informado ao Laboratório,
Prazo Entrega: 33 Dias úteis