Autismo (painel de 104 genes, NGS)

Código da Análise: 3316
Designação: Autismo (painel de 104 genes, NGS)
Gene(s): ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, ANKRD11, AP1S2, ARID1B, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, DHCR7, DMD, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GRIN2B, GRIP1, HDAC8, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MAGEL2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PDE10A, PHF6, PNKP, POGZ, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAD21, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SETD2, SHANK2, SHANK3, SLC6A1, SLC6A4, SLC6A8, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMC3, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TBL1XR1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2
Especialidade: Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis