Código da Análise: 3315
Designação: Microcefalia (painel 75 genes, NGS)
Gene(s): AKT3, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATR, ATRIP, ATRX, CASK, CDC45, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPF, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, CRIPT, DNA2, DYRK1A, EFTUD2, GMNN, IER3IP1, KATNB1, KIF11, KIF14, KIF2A, KIF5C, KNL1, MAP11, MCPH1, MED17, MFSD2A, MSMO1, NDE1, NHEJ1, NIN, NSMCE2, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PHC1, PHGDH, PLK4, PNKP, PSAT1, PSPH, PYCR2, QARS1, RBBP8, RNU4ATAC, SASS6, SLC25A19, STAMBP, STIL, TRAIP, TRMT10A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, WDR62, ZEB2, ZNF335
Especialidade: Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis
Telefone 212 693 530* *Custo de Chamada para a Rede Fixa de acordo com o seu tarifário
