Defeito congénito da glicosilação tipo 1A (gene G6PC, Sequenciação)

Código da Análise: 3313
Designação: Defeito congénito da glicosilação tipo 1A (gene G6PC, Sequenciação)
Gene(s): G6PC
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação Sanger
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (5 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis