Artrogripose e Contracturas congénitas (painel 20 genes, NGS)

Código da Análise: 3262
Designação: Artrogripose e Contracturas congénitas (painel 20 genes, NGS)
Gene(s): ADCY6, CHST14, CNTNAP1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FKBP10, GLE1, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TPM2, ZC4H2
Especialidade: Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (5 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 33 Dias úteis