Deficiência de 11-Beta-Hidroxilase (gene CYP11B1, Sequenciação) [Hiperplasia suprarrenal congénita]

Código da Análise: 3254
Designação: Deficiência de 11-Beta-Hidroxilase (gene CYP11B1, Sequenciação) [Hiperplasia suprarrenal congénita]
Gene(s): CYP11B1
Especialidade: Endocrinologia/Doenças Metabólicas, Imunologia, Nefrologia/Urologia, Pediatria, Doenças Raras
Método: Sequenciação Sanger
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (5 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 28 Dias úteis