Paraparésia espástica hereditária (painel 77 genes, NGS)

Código da Análise: 3219
Designação: Paraparésia espástica hereditária (painel 77 genes, NGS)
Gene(s): ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARL6IP1, ARSI, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CCT5, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, MARS1, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, OPA3, PGAP1, PLP1, PNPLA6, POLR3A, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RTN2, SACS, SERAC1, SLC16A2, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TUBB4A, USP8, VAMP1, VPS37A, WASHC5, WDR45B, WDR48, ZFYVE26, ZFYVE27
Especialidade: Nefrologia/Urologia, Oftalmologia, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (5 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensavél história clínica e antecedentes familiares.
Prazo Entrega: 48 Dias Úteis