Síndrome Kabuki (gene KMT2D, mutação familiar) [Liq. Amniótico]

Código da Análise: 3212
Designação: Síndrome Kabuki (gene KMT2D, mutação familiar) [Liq. Amniótico]
Gene(s): KMT2D, mutação familiar
Especialidade: Nefrologia/Urologia, Pediatria, Neurologia, Doenças Raras
Método: Sequenciação
Condições de Colheita: Liq. Aminótico (5 mL) + EDTA: Sangue Mãe (5 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado
Prazo Entrega: 24 Dias úteis