Síndrome Ehlers-Danlos [Seq. Massiva 46 genes (NGS)]

Código da Análise: 3210
Designação: Síndrome Ehlers-Danlos [Seq. Massiva 46 genes (NGS)]
Gene(s): ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, LOX, LTBP4, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
Especialidade: Pediatria, Doenças Raras
Método: Sequenciação massiva (NGS)
Condições de Colheita: EDTA: Sangue (5 mL)
Estabilidade da Amostra: Refrigerada a 2-8ºC
Preparação da Colheita: ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado
Prazo Entrega: 33 Dias úteis